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Merkmal

Abnormal function of filtrating structures in kidney

Klinische Bezeichnung: Renal tubular dysfunction

Abnormal function of the renal tubule. The basic functional unit of the kidney, the nephron, consists of a renal corpuscle attached to a renal tubule, with roughly 0.8 to 1.5 nephrons per adult kidney. The functions of the renal tubule include reabsorption of water, electrolytes, glucose, and amino acids and secretion of substances such as uric acid.

HPO HP:0000124

Zusammenfassung

Auch genannt
Renal tubular defect
Körpersystem
Abnormality of the genitourinary system

34 Gene mit Abnormal function of filtrating structures in kidney verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormal function of filtrating structures in kidney auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
SLC5A2solute carrier family 5 member 2ImmerIn 1 Erkrankung
CTNScystinosin, lysosomal cystine transporterSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
GNASGNAS complex locusHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SLC7A7solute carrier family 7 member 7Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
TRMT5tRNA methyltransferase 5Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homologHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associatedHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
GCKglucokinaseManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
INSinsulinManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
MMUTmethylmalonyl-CoA mutaseManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
STAT3signal transducer and activator of transcription 3Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialSelten (1–4 %)In 1 Erkrankung
KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2Selten (1–4 %)In 1 Erkrankung
KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5Selten (1–4 %)In 1 Erkrankung
ATP7BATPase copper transporting betaNicht erfasstIn 1 Erkrankung
COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
GATMglycine amidinotransferaseNicht erfasstIn 1 Erkrankung
MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C)Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
PEX19peroxisomal biogenesis factor 19Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linkedNicht erfasstIn 1 Erkrankung
SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
SLC2A2solute carrier family 2 member 2Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
SLC34A3solute carrier family 34 member 3Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factorNicht erfasstIn 1 Erkrankung
TACO1translational activator of cytochrome c oxidase INicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

Abnormal kidney function

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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