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Merkmal

Abnormality of the skull base

Klinische Bezeichnung: Abnormal skull base morphology

An abnormality of the base of the skull, which forms the floor of the cranial cavity and separates the brain from other facial structures. The skull base is made up of five bones: the ethmoid, sphenoid, occipital, paired frontal, and paired parietal bones, and is subdivided into 3 regions: the anterior, middle, and posterior cranial fossae. The petro-occipital fissure subdivides the middle cranial fossa into 1 central component and 2 lateral components.

HPO HP:0002693

Zusammenfassung

Auch genannt
Abnormality of cranial base
Körpersystem
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

3 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

Every condition report

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3 Gene mit Abnormality of the skull base verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormality of the skull base auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
TBX15T-box transcription factor 15Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
GNASGNAS complex locusHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SIX2SIX homeobox 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

Abnormality of the skull

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.19-9814e911.

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