Merkmal
Bone marrow failure
Klinische Bezeichnung: Bone marrow hypocellularity
A reduced number of hematopoietic cells present in the bone marrow relative to marrow fat.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Bone marrow hypoplasia, Hypoplastic bone marrow, Myeloid hypoplasia
- Körpersystem
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Read the genes linked to Bone marrow failure, and the rest of your genome, with one test.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellen75 Gene mit Bone marrow failure verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Bone marrow failure auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| AK2adenylate kinase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COPZ1coat protein complex I subunit zeta 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DCLRE1BDNA cross-link repair 1B | Immer | In 1 Erkrankung |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| ERCC6L2ERCC excision repair 6 like 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| EXOC3L2exocyst complex component 3 like 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FANCCFA complementation group C | Immer | In 1 Erkrankung |
| FANCFFA complementation group F | Immer | In 1 Erkrankung |
| FANCIFA complementation group I | Immer | In 1 Erkrankung |
| FLT3LGfms related receptor tyrosine kinase 3 ligand | Immer | In 1 Erkrankung |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MDM4MDM4 regulator of p53 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Immer | In 3 Erkrankungen |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Immer | In 3 Erkrankungen |
| PDCD1programmed cell death 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RPL17ribosomal protein L17 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RPL26ribosomal protein L26 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC30A7solute carrier family 30 member 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| STN1STN1 subunit of CST complex | Immer | In 1 Erkrankung |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| THPOthrombopoietin | Immer | In 1 Erkrankung |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Immer | In 6 Erkrankungen |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| FANCD2FA complementation group D2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GATA2GATA binding protein 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IFNGinterferon gamma | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PRF1perforin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| TERCtelomerase RNA component | Sehr häufig (80–99 %) | In 5 Erkrankungen |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Sehr häufig (80–99 %) | In 7 Erkrankungen |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| GATA1GATA binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
35 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NPM1nucleophosmin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| SRP72signal recognition particle 72 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TLR8toll like receptor 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TYMSthymidylate synthetase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| WDR19WD repeat domain 19 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCLFA complementation group L | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPA1replication protein A1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS14ribosomal protein S14 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CASP10caspase 10 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| FASFas cell surface death receptor | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| FASLGFas ligand | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GNASGNAS complex locus | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SF3B1splicing factor 3b subunit 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DDX41DEAD-box helicase 41 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LBRlamin B receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NBNnibrin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZCCHC8zinc finger CCHC-type containing 8 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen