Merkmal
Elevated blood parathyroid hormone level
Klinische Bezeichnung: Hyperparathyroidism
Excessive production of parathyroid hormone (PTH) by the parathyroid glands.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the endocrine system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen17 Gene mit Elevated blood parathyroid hormone level verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Elevated blood parathyroid hormone level auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CLDN10claudin 10 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC4A2solute carrier family 4 member 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RETret proto-oncogene | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| VDRvitamin D receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXI1forkhead box I1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CASRcalcium sensing receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CDC73cell division cycle 73 | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| GNASGNAS complex locus | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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