Merkmal
Softening of the bones
Klinische Bezeichnung: Osteomalacia
Osteomalacia is a general term for bone weakness owing to a defect in mineralization of the protein framework known as osteoid. This defective mineralization is mainly caused by lack in vitamin D. Osteomalacia in children is known as rickets.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen26 Gene mit Softening of the bones verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Softening of the bones auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| SKOR2SKI family transcriptional corepressor 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| VDRvitamin D receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GATMglycine amidinotransferase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GNASGNAS complex locus | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SYKspleen associated tyrosine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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