Merkmal
Primary hyperparathyroidism
A type of hyperparathyroidism caused by a primary abnormality of the parathyroid glands (e.g., adenoma, carcinoma, hyperplasia). Primary hyperparathyroidism is associated with hyercalcemia.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the endocrine system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen12 Gene mit Primary hyperparathyroidism verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Primary hyperparathyroidism auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CDC73cell division cycle 73 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Immer | In 2 Erkrankungen |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MEN1menin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| YY1YY1 transcription factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GNASGNAS complex locus | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CASRcalcium sensing receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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