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Gen

GCM2

GCM transcription factor 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6p24.2
Koordinaten
Chromosom 6: 10.873.223–10.882.041 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 8,8 kb
Protein
506 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
hGCMb
Frühere Symbole
GCMB
MANE-Select-Transkript
ENST00000379491.5NM_004752.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Erblich bedingte Erkrankungen der Nebenschilddrüse und der Calciumregulation

    • Familiärer isolierter HyperparathyreoidismusAutosomal-dominant

      Überaktive Nebenschilddrüsen, die familiär gehäuft auftreten, ohne weitere endokrine Tumoren.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
    • Familiäre Hypoparathyreoidismus

      Niedriges Nebenschilddrüsenhormon und niedriges Blutcalcium, einschließlich der autosomal-dominanten Hypokalzämie, die durch eine überaktive Calciumwahrnehmung verursacht wird.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Bei der autosomal-dominanten Hypokalzämie kann eine übliche Behandlung mit Calcium und Vitamin D den Calciumverlust über die Nieren verschlechtern. Die Behandlung muss daher von Fachärzten angepasst werden.

  • Schilddrüsenkrebs

    • Nebenschilddrüsenerkrankung

      Eine Erkrankung, die die Nebenschilddrüsen betrifft.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von GCM2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 6, mit einer Klammer, an der GCM2 liegt. GCM2 und 14 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 10.377.632 bis 11.377.631.Chromosom 66p24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2710,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 MbTFAP2A: 10.393.186–10.419.659, Minus-StrangTFAP2AGCNT2: 10.492.223–10.629.377, Plus-StrangGCNT2C6orf52: 10.671.283–10.694.797, Minus-StrangC6orf52PAK1IP1: 10.694.633–10.711.168, Plus-StrangPAK1IP1TMEM14C: 10.722.915–10.731.141, Plus-StrangTMEM14CTMEM14B: 10.747.695–10.866.590, Plus-StrangTMEM14B: 10.747.794–10.930.423, Plus-StrangMAK: 10.762.723–10.838.553, Minus-StrangMAKGCM2: 10.873.223–10.882.041, Minus-StrangGCM2SYCP2L: 10.886.831–10.979.320, Plus-StrangSYCP2LELOVL2: 10.980.742–11.044.446, Minus-StrangELOVL2SMIM13: 11.093.820–11.138.733, Plus-StrangSMIM13KANGD1: 11.093.834–11.138.733, Plus-StrangKANGD1ERVFRD-1: 11.102.324–11.111.845, Minus-StrangERVFRD-1NEDD9: 11.181.524–11.382.348, Minus-StrangNEDD9Diagramm von GCM2: 5 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 6Exon 5: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 10.873.223–10.874.933, 1.711 BasenExon 4: 10.875.891–10.876.016, 126 BasenExon 3: 10.876.445–10.876.557, 113 BasenExon 2: 10.877.140–10.877.392, 253 BasenExon 1: 10.881.704–10.882.041, 338 Basen543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,5 kb der 8,8 kb des Gens aus; 1.521 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest GCM2

14

Positionen in GCM2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 8,8 kb von GCM2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). GCM2-Gen: GCM transcription factor 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gcm2

Vancouver

Dante Labs. GCM2-Gen: GCM transcription factor 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gcm2

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