Merkmal
Hypocalcemic tetany
Hyperexcitability of the neuromuscular system related to abnormally low level of calcium in the blood, resulting in carpopedal or generalized spasms.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen10 Gene mit Hypocalcemic tetany verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Hypocalcemic tetany auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| AIREautoimmune regulator | Immer | In 1 Erkrankung |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RRAGDRas related GTP binding D | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXN1forkhead box N1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNASGNAS complex locus | Manchmal (5–29 %) | In 5 Erkrankungen |
| STX16syntaxin 16 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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