Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Skin vesicle

A circumscribed, fluid-containing, epidermal elevation less than 10mm in diameter at the widest point that (i) Contain serous exudates or serum mixed with blood or pus; (ii) Are discrete, grouped, irregularly distributed, or linear as in Rhus dermatitis; (iii) Are short-lived. Vesicles may break spontaneously or evolve into bullae by enlarging or coalescing with other vesicles.

HPO HP:0200037

Shrnutí

Tělesný systém
Abnormality of the integument

28 genů spojených s Skin vesicle

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Skin vesicle vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
DSC3desmocollin 3VždyU 1 onemocnění
ATP2C1ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
PLECplectinVelmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
KRT5keratin 5Často (30–79 %)U 2 onemocnění
PPOXprotoporphyrinogen oxidaseČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
CTC1CST telomere replication complex component 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrinNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
NHP2NHP2 ribonucleoproteinNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
NOP10NOP10 ribonucleoproteinNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
NPM1nucleophosmin 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
PARNpoly(A)-specific ribonucleaseNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
PTPN6protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
SLC35C1solute carrier family 35 member C1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
STAT3signal transducer and activator of transcription 3Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
TERCtelomerase RNA componentNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
TERTtelomerase reverse transcriptaseNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
TYMSthymidylate synthetaseNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
WRAP53WD repeat containing antisense to TP53Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
POFUT1protein O-fucosyltransferase 1Vzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1Vzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunitVzácně (1–4 %)U 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Abnormal blistering of the skinLocalized skin lesion

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test