Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RPA1

replication protein A1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17p13.3
Souřadnice
Chromozom 17: 1 830 005–1 900 082 (GRCh38)
Exony
17 exonů na 70,1 kb
Protein
616 aminokyselin
Další názvy
REPA1, RPA70, HSSB, RF-A, RP-A
Transkript MANE Select
ENST00000254719.10NM_002945.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Dyskeratosis Congenita

    • Telomere syndromes

      Disorders of short telomeres caused by variants in telomere-maintenance genes such as TERT, TERC, RTEL1 and PARN, which can cause bone marrow failure, lung fibrosis and liver disease even without classic skin signs.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Monitoring of blood counts, lungs and liver is advised, and the diagnosis informs donor selection and treatment choices for stem cell transplantation.

  • Familial Pulmonary Fibrosis

    • Telomere-related Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure

      Variants in telomere-maintenance genes such as TERT, TERC, RTEL1 and PARN can cause progressive pulmonary fibrosis in adulthood, sometimes together with bone marrow failure or liver disease.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing can prompt earlier lung monitoring and treatment, screening for blood and liver involvement, care with immunosuppressive drugs around transplant, and careful selection of related donors.

Jak je RPA1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 17, se závorkou u RPA1. RPA1 a 22 genů poblíž na chromozomu 17, od 1 365 044 do 2 365 043.Chromozom 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.31,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbYWHAE: 1 344 275–1 400 326, řetězec zpětnémYWHAECRK: 1 420 689–1 463 162, řetězec zpětnémCRKMYO1C: 1 464 186–1 492 707, řetězec zpětnémMYO1CINPP5K: 1 494 571–1 516 759, řetězec zpětnémINPP5KPITPNA: 1 517 718–1 562 861, řetězec zpětnémPITPNASLC43A2: 1 569 268–1 630 103, řetězec zpětnémSLC43A2SCARF1: 1 633 848–1 646 122, řetězec zpětnémSCARF1RILP: 1 646 138–1 650 083, řetězec zpětnémRILPPRPF8: 1 650 624–1 684 909, řetězec zpětnémPRPF8TLCD2: 1 688 598–1 710 639, řetězec zpětnémTLCD2WDR81: 1 716 523–1 738 599, řetězec dopřednémWDR81SERPINF2: 1 742 069–1 755 271, řetězec dopřednémSERPINF2SERPINF1: 1 761 958–1 777 627, řetězec dopřednémSERPINF1SMYD4: 1 779 485–1 830 634, řetězec zpětnémSMYD4RPA1: 1 830 005–1 900 082, řetězec dopřednémRPA1RTN4RL1: 1 934 677–2 025 355, řetězec zpětnémRTN4RL1DPH1: 2 030 136–2 043 898, řetězec dopřednémDPH1OVCA2: 2 042 022–2 043 898, řetězec dopřednémOVCA2HIC1: 2 054 154–2 063 241, řetězec dopřednémHIC1SMG6: 2 059 839–2 303 934, řetězec zpětnémSMG6SRR: 2 303 383–2 326 656, řetězec dopřednémSRRTSR1: 2 322 376–2 337 965, řetězec zpětnémTSR1SGSM2: 2 337 488–2 381 058, řetězec dopřednémSGSM2Schéma RPA1: 17 exonů na dopředném řetězci chromozomu 17Exon 1: 1 830 005–1 830 126, 122 bázíExon 2: 1 842 803–1 842 853, 51 bázíExon 3: 1 843 920–1 843 998, 79 bázíExon 4: 1 844 578–1 844 686, 109 bázíExon 5: 1 853 101–1 853 189, 89 bázíExon 6: 1 872 434–1 872 526, 93 bázíExon 7: 1 875 661–1 875 793, 133 bázíExon 8: 1 877 212–1 877 314, 103 bázíExon 9: 1 878 993–1 879 061, 69 bázíExon 10: 1 879 215–1 879 407, 193 bázíExon 11: 1 879 560–1 879 699, 140 bázíExon 12: 1 880 543–1 880 691, 149 bázíExon 13: 1 883 812–1 883 944, 133 bázíExon 14: 1 888 675–1 888 851, 177 bázíExon 15: 1 891 833–1 891 940, 108 bázíExon 16: 1 895 009–1 895 095, 87 bázíExon 17: 1 897 071–1 900 082, 3 012 bází151015175′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,8 kb z 70,1 kb genu; 1 851 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RPA1: replication protein A1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rpa1

Vancouver

Dante Labs. Gen RPA1: replication protein A1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rpa1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test