Znak

Aplastic anemia

Aplastic anemia is defined as pancytopenia with a hypocellular marrow.

HPO HP:0001915

Také nazýváno: Aplastic anaemia
Tělesný systém: Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tato stránka jako data

Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/aplastic-anemia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Otevřít JSON

Přečtěte si geny spojené s Aplastic anemia i zbytek svého genomu jediným testem.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test

29 genů spojených s Aplastic anemia

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Aplastic anemia vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

Gen	Jak často se vyskytuje	Onemocnění
IFNGinterferon gamma	Vždy	U 1 onemocnění
NBNnibrin	Vždy	U 1 onemocnění
PALB2partner and localizer of BRCA2	Vždy	U 1 onemocnění
PRF1perforin 1	Vždy	U 1 onemocnění
SBDSSBDS ribosome maturation factor	Vždy	U 2 onemocnění
TERTtelomerase reverse transcriptase	Vždy	U 4 onemocnění
THPOthrombopoietin	Vždy	U 1 onemocnění
TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2	Vždy	U 4 onemocnění
TMEM63Btransmembrane protein 63B	Vždy	U 1 onemocnění
ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
FANCBFA complementation group B	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
NHP2NHP2 ribonucleoprotein	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
NOP10NOP10 ribonucleoprotein	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
CD27CD27 molecule	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění
CLPBClpB family mitochondrial disaggregase	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění
DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21	Někdy (5–29 %)	U 2 onemocnění
EFL1elongation factor like GTPase 1	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění
ELANEelastase, neutrophil expressed	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění
GATA2GATA binding protein 2	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění
GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressor	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění
SRP19signal recognition particle 19	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění
SRP72signal recognition particle 72	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění
TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění
ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1	Vzácně (1–4 %)	U 1 onemocnění
RECQL4RecQ like helicase 4	Vzácně (1–4 %)	U 1 onemocnění
SH2D1ASH2 domain containing 1A	Vzácně (1–4 %)	U 1 onemocnění
XIAPX-linked inhibitor of apoptosis	Vzácně (1–4 %)	U 2 onemocnění
HOXA11homeobox A11	Nezaznamenáno	U 1 onemocnění
TERCtelomerase RNA component	Nezaznamenáno	U 2 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Low blood cell count

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
Verze dat 2026.10.17-8666dff2.

Jeden test. Odpovědi na celý život.