Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Freckles in groin region

Klinický název: Inguinal freckling

The presence in the inguinal region (groin) of an increased number of freckles, small circular spots on the skin that are darker than the surrounding skin because of deposits of melanin.

HPO HP:0030052

Shrnutí

Tělesný systém
Abnormality of the integument

6 genů spojených s Freckles in groin region

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Freckles in groin region vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
KRT5keratin 5Často (30–79 %)U 1 onemocnění
NF1neurofibromin 1Často (30–79 %)U 4 onemocnění
POFUT1protein O-fucosyltransferase 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunitČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1Často (30–79 %)U 2 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Freckling

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test