Znak
Large hands
Shrnutí
- Také nazýváno
- large hand, Disproportionately large hands
- Tělesný systém
- Abnormality of limbs
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Large hands, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test33 genů spojených s Large hands
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Large hands vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| EEDembryonic ectoderm development | Vždy | U 1 onemocnění |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Vždy | U 1 onemocnění |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Vždy | U 1 onemocnění |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MEN1menin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PHF8PHD finger protein 8 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NF1neurofibromin 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| INSRinsulin receptor | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů