Znak
Blotchy loss of skin color
Klinický název: Vitiligo
Shrnutí
- Také nazýváno
- Blotchy loss of skin colour
- Tělesný systém
- Abnormality of the integument
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Blotchy loss of skin color, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test39 genů spojených s Blotchy loss of skin color
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Blotchy loss of skin color vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CTNNBL1catenin beta like 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Vždy | U 2 onemocnění |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Vždy | U 1 onemocnění |
| FASFas cell surface death receptor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FOXD3forkhead box D3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CBLBCbl proto-oncogene B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRACT cell receptor alpha constant | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AIREautoimmune regulator | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KITLGKIT ligand | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PLCG2phospholipase C gamma 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| CATcatalase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CXCR4C-X-C motif chemokine receptor 4 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů