Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TAP2

transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6p21.32
Souřadnice
Chromozom 6: 32 825 415–32 838 739 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 13,3 kb
Protein
686 aminokyselin
Další názvy
PSF2, RING11, D6S217E
Předchozí symboly
ABCB3
Transkript MANE Select
ENST00000374897.4NM_001290043.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Other Inborn Errors of Immunity

      • Immunodeficiency Disease

        Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

        Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

    Jak je TAP2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 6, se závorkou u TAP2. TAP2 a 37 genů poblíž na chromozomu 6, od 32 332 077 do 33 332 076.Chromozom 66p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2732,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbTSBP1: 32 288 526–32 371 907, řetězec zpětnémTSBP1BTNL2: 32 391 481–32 407 181, řetězec zpětnémBTNL2HLA-DRA: 32 439 870–32 445 181, řetězec dopřednémHLA-DRAHLA-DRB5: 32 516 622–32 530 369, řetězec zpětnémHLA-DRB5HLA-DRB1: 32 577 902–32 589 848, řetězec zpětnémHLA-DRB1HLA-DQA1: 32 628 179–32 659 533, řetězec dopřednémHLA-DQA1HLA-DQB1: 32 640 622–32 668 383, řetězec zpětnémHLA-DQB1HLA-DQA2: 32 741 391–32 747 198, řetězec dopřednémHLA-DQA2HLA-DQB2: 32 756 094–32 763 563, řetězec zpětnémHLA-DQB2HLA-DOB: 32 812 763–32 820 466, řetězec zpětnémHLA-DOB: 32 813 767–32 838 822, řetězec zpětnémTAP2: 32 825 415–32 838 739, řetězec zpětnémTAP2PSMB8: 32 840 717–32 844 679, řetězec zpětnémPSMB8PSMB9: 32 844 136–32 882 881, řetězec dopřednémTAP1: 32 845 204–32 854 026, řetězec zpětnémHLA-DMB: 32 929 338–32 941 490, řetězec zpětnémHLA-DMB: 32 937 364–32 953 122, řetězec zpětnémHLA-DMA: 32 948 613–32 969 094, řetězec zpětnémHLA-DMABRD2: 32 968 564–32 981 505, řetězec dopřednémBRD2HLA-DOA: 33 004 178–33 009 617, řetězec zpětnémHLA-DOAHLA-DPA1: 33 064 569–33 080 781, řetězec zpětnémHLA-DPA1HLA-DPB1: 33 073 786–33 091 655, řetězec dopřednémHLA-DPB1COL11A2: 33 162 681–33 192 802, řetězec zpětnémCOL11A2RXRB: 33 193 585–33 200 693, řetězec zpětnémRXRBSLC39A7: 33 200 305–33 204 439, řetězec dopřednémSLC39A7HSD17B8: 33 204 631–33 206 831, řetězec dopřednémHSD17B8RING1: 33 208 033–33 212 722, řetězec dopřednémVPS52: 33 250 272–33 272 047, řetězec zpětnémVPS52RPS18: 33 271 730–33 276 513, řetězec dopřednémRPS18B3GALT4: 33 277 123–33 284 832, řetězec dopřednémB3GALT4WDR46: 33 279 103–33 289 523, řetězec zpětnémWDR46PFDN6: 33 288 680–33 298 441, řetězec dopřednémRGL2: 33 291 180–33 299 534, řetězec zpětnémTAPBP: 33 299 694–33 314 284, řetězec zpětnémZBTB22: 33 314 406–33 318 021, řetězec zpětnémDAXX: 33 318 558–33 323 259, řetězec zpětném: 33 321 386–33 329 286, řetězec zpětnémSMIM40: 33 323 628–33 329 279, řetězec zpětnémSchéma TAP2: 12 exonů na zpětném řetězci chromozomu 6Exon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 32 825 415–32 829 034, 3 620 bázíExon 11: 32 829 400–32 829 536, 137 bázíExon 10: 32 829 930–32 830 089, 160 bázíExon 9: 32 830 267–32 830 440, 174 bázíExon 8: 32 830 618–32 830 806, 189 bázíExon 7: 32 832 333–32 832 461, 129 bázíExon 6: 32 832 627–32 832 824, 198 bázíExon 5: 32 835 154–32 835 359, 206 bázíExon 4: 32 835 643–32 835 773, 131 bázíExon 3: 32 837 537–32 837 651, 115 bázíExon 2: 32 837 741–32 838 237, 497 bázíExon 1: 32 838 653–32 838 739, 87 bází1211109876543215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 5,6 kb z 13,3 kb genu; 2 061 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte TAP2

    25

    pozic v genu TAP2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Z nich 25 (100 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

    • MHC (25 míst)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

    Celý genom pokrývá všech 13,3 kb genu TAP2, včetně intronů, nikoli jen 5,6 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen TAP2: transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tap2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen TAP2: transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tap2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test