Znak

Chorioretinal hypopigmentation

Focal or global or heterogeneous loss of choroidal and retinal pigment epithelium (RPE) pigmentation in the absence of atrophy.

HPO HP:0040030

Tělesný systém: Abnormality of the eye

Tato stránka jako data

Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/chorioretinal-hypopigmentation.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Otevřít JSON

Přečtěte si geny spojené s Chorioretinal hypopigmentation i zbytek svého genomu jediným testem.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test

13 genů spojených s Chorioretinal hypopigmentation

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Chorioretinal hypopigmentation vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

Gen	Jak často se vyskytuje	Onemocnění
DCTdopachrome tautomerase	Vždy	U 1 onemocnění
PAX6paired box 6	Vždy	U 1 onemocnění
WT1WT1 transcription factor	Vždy	U 1 onemocnění
FASFas cell surface death receptor	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
IFNGinterferon gamma	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
TSC1TSC complex subunit 1	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
TSC2TSC complex subunit 2	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
MAGEL2MAGE family member L2	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění
SIM1SIM bHLH transcription factor 1	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění
VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění
SLC25A15solute carrier family 25 member 15	Vzácně (1–4 %)	U 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Abnormality of chorioretinal pigmentation

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
Verze dat 2026.10.17-8666dff2.

Jeden test. Odpovědi na celý život.