Znak
Blind spot
Klinický název: Scotoma
A regional and pathological increase of the light detection threshold in any region of the visual field surrounded by a field of normal or relatively well-preserved vision.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Blind spot, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test31 genů spojených s Blind spot
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Blind spot vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Vždy | U 1 onemocnění |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Vždy | U 1 onemocnění |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ARSGarylsulfatase G | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CDH23cadherin related 23 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CEP78centrosomal protein 78 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CLRN1clarin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ESPNespin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MYO7Amyosin VIIA | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PCDH15protocadherin related 15 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| USH2Ausherin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| WHRNwhirlin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BTDbiotinidase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KCNV2potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů