Özellik
Lower-limb joint contracture
A limitation in the passive range of motion of a joint of the lower limb resulting from loss of elasticity in the periarticular tissues owing to structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules or skin.
Özet
- Diğer adları
- Contractures of the joints of the lower limbs, Contractures, lower limbs
- Vücut sistemi
- Abnormality of the musculoskeletal system
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/lower-limb-joint-contracture.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLower-limb joint contracture ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alLower-limb joint contracture ile ilişkili 24 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Lower-limb joint contracture özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FUSFUS RNA binding protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GCKglucokinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| INSinsulin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL10ribosomal protein L10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WDR26WD repeat domain 26 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde