İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SCNN1A

sodium channel epithelial 1 subunit alpha

Özet

Sitogenetik konum
12p13.31
Koordinatlar
Kromozom 12: 6.346.847–6.375.563 (GRCh38)
Eksonlar
28,7 kb boyunca 13 ekson
Protein
669 amino asit
Diğer adları
ENaCalpha
Önceki semboller
SCNN1
MANE Select transkripti
ENST00000228916.7NM_001038.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Monogenik Hipertansiyon ve Mineralokortikoid Bozuklukları

    • Tip 1 Psödohipoaldosteronizm

      Vücudun aldosterona yanıt vermediği, tuz kaybına yol açan bir durum; NR3C2 değişikliğinden (yalnızca böbreği etkileyen daha hafif form) ya da SCNN1 sodyum kanalı genlerindeki değişikliklerden (birden fazla organı etkileyen daha ağır form) kaynaklanır.

      • ClinGen bu bağlantıyı güçlü olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumun bilinmesi, bebeklik döneminde erken tuz takviyesini ve potasyum izlemini destekler.

SCNN1A geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 12, SCNN1A genin yerini gösteren köşeli parantezle. SCNN1A ve yakınındaki 31 gen, kromozom 12 üzerinde, 5.861.205 ile 6.861.204 arasında.Kromozom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbANO2: 5.531.869–5.946.232, geri iplikANO2VWF: 5.948.877–6.124.770, geri iplikVWFCD9: 6.199.715–6.238.271, ileri iplikCD9PLEKHG6: 6.310.167–6.328.934, ileri iplikPLEKHG6TNFRSF1A: 6.328.757–6.342.114, geri iplikTNFRSF1ASCNN1A: 6.346.847–6.375.563, geri iplikSCNN1ALTBR: 6.375.045–6.391.571, ileri iplikLTBRCD27: 6.444.933–6.451.718, ileri iplikCD27TAPBPL: 6.451.690–6.466.517, ileri iplikTAPBPLVAMP1: 6.462.237–6.470.948, geri iplikVAMP1MRPL51: 6.490.204–6.493.856, geri iplikMRPL51NCAPD2: 6.493.356–6.531.970, ileri iplikNCAPD2GAPDH: 6.534.012–6.538.930, ileri iplikGAPDHIFFO1: 6.538.961–6.556.102, geri iplikIFFO1NOP2: 6.556.863–6.568.691, geri iplikNOP2: 6.556.886–6.607.367, geri iplikCHD4: 6.570.081–6.614.982, geri iplikCHD4LPAR5: 6.618.835–6.636.444, geri iplikLPAR5ACRBP: 6.638.075–6.647.441, geri iplikACRBPING4: 6.650.282–6.663.180, geri iplikING4ZNF384: 6.665.037–6.689.572, geri iplikZNF384PIANP: 6.693.791–6.700.859, geri iplikPIANPCOPS7A: 6.724.014–6.732.462, ileri iplikCOPS7AMLF2: 6.747.986–6.768.932, geri iplikMLF2PTMS: 6.765.516–6.770.952, ileri iplikPTMSLAG3: 6.772.360–6.778.455, ileri iplikLAG3CD4: 6.786.858–6.820.807, ileri iplikCD4GPR162: 6.821.624–6.829.972, ileri iplikGPR162P3H3: 6.828.220–6.839.867, ileri iplikP3H3GNB3: 6.839.954–6.847.393, ileri iplikGNB3CDCA3: 6.844.723–6.852.353, geri iplikUSP5: 6.852.098–6.866.632, ileri iplikSCNN1A şeması: kromozom 12 üzerinde geri yönde 13 eksonEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 13: 6.346.847–6.348.253, 1.407 bazEkson 12: 6.348.727–6.348.802, 76 bazEkson 11: 6.348.950–6.349.005, 56 bazEkson 10: 6.349.164–6.349.221, 58 bazEkson 9: 6.349.327–6.349.405, 79 bazEkson 8: 6.354.438–6.354.555, 118 bazEkson 7: 6.354.750–6.354.848, 99 bazEkson 6: 6.355.272–6.355.435, 164 bazEkson 5: 6.355.777–6.355.880, 104 bazEkson 4: 6.362.051–6.362.241, 191 bazEkson 3: 6.363.443–6.363.710, 268 bazEkson 2: 6.374.368–6.374.837, 470 bazEkson 1: 6.375.505–6.375.563, 59 baz1310515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 28,7 kb uzunluğunun 3,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.010 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SCNN1A genini nasıl okur

28

SCNN1A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SCNN1A genindeki 28,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SCNN1A geni: sodium channel epithelial 1 subunit alpha. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/scnn1a

Vancouver

Dante Labs. SCNN1A geni: sodium channel epithelial 1 subunit alpha [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/scnn1a

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al