CFTR

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

• Kistik Fibrozis

  • Otozomal resesif

    Kistik fibrozis (KF), ter bezlerinin yüksek tuz içeren ter ve anormal viskoziteye sahip mukus salgıladığı bir genetik hastalıktır.

    • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
    • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    CFTR modülatör tedavileri (ivakaftor, lumakaftor, elekzakaftor, tezakaftor), hava yolu temizliği, pankreas enzim replasmanı, antibiyotik tedavisi, beslenme yönetimi

• Erkek İnfertilitesi

  • Konjenital bilateral vas deferens yokluğu (CBAVD)

    Her iki vas deferensin yokluğu olup obstrüktif azoospermiye neden olur; çoğunlukla CFTR varyantlarına, nadiren ise X'e bağlı ADGRG2 varyantlarına bağlıdır.

    • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Yardımcı üreme yöntemleriyle sperm elde edilmesi genellikle mümkündür ve CFTR sonuçları, partnerinizin taşıyıcılık taramasına yön verir.

CFTR ve ilaçlar

• İvakaftor yanıtı

  Farmakogenomik

  CFTR, kistik fibrozda bozuk olan klorür kanalını kodlar. İvakaftor, bozuk kanalların bazılarının açılmasına yardımcı olur; bu nedenle yalnızca kistik fibrozu yanıta duyarlı belirli varyantlar içeren kişilerde işe yarar.

  • Yalnızca kistik fibrozunuz varsa ilgilidir; bu varyantlardan birini taşımak, ikinci bir hastalığa yol açan CFTR varyantı yoksa kistik fibroza neden olmaz.
  • Kistik fibroz ekibiniz, klinik CFTR testiyle ivakaftor ve daha yeni CFTR modülatörlerine uygunluğunuzu doğrular.

  Raporun okuduğu aleller

  • S1255Pivacaftor responsive
  • S549Nivacaftor responsive
  • R117Hivacaftor responsive
  • S1251Nivacaftor responsive
  • G551Divacaftor responsive
  • G551Sivacaftor responsive
  • G1244Eivacaftor responsive
  • G1349Divacaftor responsive
  • ivacaftor non-responsive CFTR sequenceivacaftor non-responsive
  • G178Rivacaftor responsive

  CPIC'in tanımladığı sonuçlar

  • ivacaftor non-responsive in CF patients
  • ivacaftor responsive in CF patients

  İlaç	CPIC düzeyi	Kılavuz
  ivacaftor	A	CFTR and Ivacaftor

  1 ilaç daha göster

  İlaç	CPIC düzeyi	Kılavuz
  ataluren	C

  CPIC kılavuzundaki ivakaftora yanıt veren varyantları çağırır; ivakaftor ve kombinasyon modülatörleri (örneğin elexacaftor/tezacaftor/ivakaftor) için onaylanmış çok daha uzun varyant listesi değerlendirilmez.

CFTR geninin yapısı

Ekzonlar genin 188,6 kb uzunluğunun 6,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.443 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CFTR genini nasıl okur

Sayfası olan varyantlar (369)

Burada sayfası bulunan CFTR varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

CFTR varyantlarının tümüne bakın (369 adet) →

CFTR ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, CFTR geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

• HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
• NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
• GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
• ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
• ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
• CPIC ve PharmGKB: allelleri, sonuçları ve ilaçları.
• Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
• Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla