İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SCNN1B

sodium channel epithelial 1 subunit beta

Özet

Sitogenetik konum
16p12.2
Koordinatlar
Kromozom 16: 23.302.302–23.381.294 (GRCh38)
Eksonlar
79 kb boyunca 13 ekson
Protein
640 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
ENaCbeta
MANE Select transkripti
ENST00000343070.7NM_000336.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Monogenik Hipertansiyon ve Mineralokortikoid Bozuklukları

    • Liddle SendromuOtozomal dominant

      SCNN1B, SCNN1G veya SCNN1A değişikliklerinin neden olduğu, aşırı aktif bir böbrek sodyum kanalı olup erken başlangıçlı yüksek tansiyona yol açar; genellikle düşük potasyum ve düşük aldosteron ile birlikte görülür.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumun bilinmesi, aşırı aktif kanalı doğrudan hedefleyen amilorid veya triamteren ile tedaviye işaret eder.

    • Tip 1 Psödohipoaldosteronizm

      Vücudun aldosterona yanıt vermediği, tuz kaybına yol açan bir durum; NR3C2 değişikliğinden (yalnızca böbreği etkileyen daha hafif form) ya da SCNN1 sodyum kanalı genlerindeki değişikliklerden (birden fazla organı etkileyen daha ağır form) kaynaklanır.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumun bilinmesi, bebeklik döneminde erken tuz takviyesini ve potasyum izlemini destekler.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

SCNN1B geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 16, SCNN1B genin yerini gösteren köşeli parantezle. SCNN1B ve yakınındaki 14 gen, kromozom 16 üzerinde, 22.841.798 ile 23.841.797 arasında.Kromozom 1616p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.323 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbHS3ST2: 22.814.162–23.012.184, ileri iplikHS3ST2USP31: 23.061.406–23.149.466, geri iplikUSP31SCNN1G: 23.182.677–23.216.883, ileri iplikSCNN1GSCNN1B: 23.302.302–23.381.294, ileri iplikSCNN1BCOG7: 23.388.493–23.453.210, geri iplikCOG7GGA2: 23.462.213–23.521.995, geri iplikGGA2EARS2: 23.520.754–23.557.731, geri iplikEARS2UBFD1: 23.557.557–23.574.394, ileri iplikUBFD1NDUFAB1: 23.580.952–23.596.328, geri iplikNDUFAB1PALB2: 23.603.158–23.641.342, geri iplikPALB2DCTN5: 23.641.380–23.677.472, ileri iplikDCTN5PLK1: 23.677.656–23.690.372, ileri iplikPLK1ERN2: 23.688.117–23.713.255, geri iplikERN2CHP2: 23.754.618–23.759.058, ileri iplikCHP2PRKCB: 23.835.939–24.220.611, ileri iplikPRKCBSCNN1B şeması: kromozom 16 üzerinde ileri yönde 13 eksonEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 23.302.302–23.302.437, 136 bazEkson 2: 23.348.592–23.348.910, 319 bazEkson 3: 23.352.801–23.353.074, 274 bazEkson 4: 23.355.299–23.355.489, 191 bazEkson 5: 23.367.856–23.367.959, 104 bazEkson 6: 23.371.299–23.371.462, 164 bazEkson 7: 23.371.776–23.371.883, 108 bazEkson 8: 23.375.738–23.375.855, 118 bazEkson 9: 23.377.165–23.377.240, 76 bazEkson 10: 23.377.329–23.377.386, 58 bazEkson 11: 23.378.706–23.378.767, 62 bazEkson 12: 23.380.094–23.380.169, 76 bazEkson 13: 23.380.421–23.381.294, 874 baz1510135′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 79 kb uzunluğunun 2,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.923 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SCNN1B genini nasıl okur

20

SCNN1B içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SCNN1B genindeki 79 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SCNN1B geni: sodium channel epithelial 1 subunit beta. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/scnn1b

Vancouver

Dante Labs. SCNN1B geni: sodium channel epithelial 1 subunit beta [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/scnn1b

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al