Özellik
Optic disc coloboma
A cleft of the optic nerve that extends inferiorly.
Özet
- Diğer adları
- Coloboma of optic nerve, Optic nerve coloboma
- Vücut sistemi
- Abnormality of the eye
Read the genes linked to Optic disc coloboma, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alOptic disc coloboma ile ilişkili 33 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Optic disc coloboma özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Her zaman | 1 durumda |
| HHAThedgehog acyltransferase | Her zaman | 1 durumda |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PAX2paired box 2 | Her zaman | 2 durumda |
| SALL2spalt like transcription factor 2 | Her zaman | 1 durumda |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| BCORBCL6 corepressor | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DDX59DEAD-box helicase 59 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FOXE3forkhead box E3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ACTBactin beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ACTG1actin gamma 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PAX6paired box 6 | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPINT2serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde