Özellik
Abnormal kidney location
Klinik adı: Ectopic kidney
A developmental defect in which a kidney is located in an abnormal anatomic position.
Özet
- Diğer adları
- Displaced kidney, Ectopic kidneys, Renal ectopia
- Vücut sistemi
- Abnormality of the genitourinary system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Abnormal kidney location, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAbnormal kidney location ile ilişkili 60 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormal kidney location özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Her zaman | 1 durumda |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Her zaman | 1 durumda |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Her zaman | 1 durumda |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| WNT4Wnt family member 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CCNQcyclin Q | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FBXO22F-box protein 22 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HOXD13homeobox D13 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| JAM3junctional adhesion molecule 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CHN1chimerin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| GPC3glypican 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NRIP1nuclear receptor interacting protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS26ribosomal protein S26 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
20 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WT1WT1 transcription factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCD2FA complementation group D2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SMSspermine synthase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FANCAFA complementation group A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FANCCFA complementation group C | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FANCEFA complementation group E | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PBX1PBX homeobox 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde