İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Small thyroid gland

Klinik adı: Thyroid hypoplasia

Developmental hypoplasia of the thyroid gland.

HPO HP:0005990

Özet

Diğer adları
Hypoplastic thyroid
Vücut sistemi
Abnormality of the endocrine system

Small thyroid gland ile ilişkili 23 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Small thyroid gland özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
PAX8paired box 8Çok sık (%80–99)2 durumda
SLC26A4solute carrier family 26 member 4Çok sık (%80–99)1 durumda
TSHBthyroid stimulating hormone subunit betaÇok sık (%80–99)1 durumda
TSHRthyroid stimulating hormone receptorÇok sık (%80–99)2 durumda
ADAMTSL1ADAMTS like 1Sık (%30–79)1 durumda
HESX1HESX homeobox 1Sık (%30–79)1 durumda
IRS4insulin receptor substrate 4Sık (%30–79)1 durumda
KAT6Blysine acetyltransferase 6BSık (%30–79)1 durumda
LHX3LIM homeobox 3Sık (%30–79)1 durumda
LHX4LIM homeobox 4Sık (%30–79)1 durumda
POU1F1POU class 1 homeobox 1Sık (%30–79)1 durumda
PROP1PROP paired-like homeobox 1Sık (%30–79)1 durumda
TRHRthyrotropin releasing hormone receptorSık (%30–79)1 durumda
GLI3GLI family zinc finger 3Bazen (%5–29)1 durumda
GNB2G protein subunit beta 2Bazen (%5–29)1 durumda
KMT2Dlysine methyltransferase 2DBazen (%5–29)1 durumda
NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHLBazen (%5–29)1 durumda
POLR1BRNA polymerase I subunit BBazen (%5–29)1 durumda
POLR1CRNA polymerase I and III subunit CBazen (%5–29)1 durumda
POLR1DRNA polymerase I and III subunit DBazen (%5–29)1 durumda
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1Bazen (%5–29)1 durumda
DUOX2dual oxidase 2Seyrek (%1–4)1 durumda
NKX2-5NK2 homeobox 5Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Aplasia/Hypoplasia of the thyroid gland

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al