Özellik
Decreased parathyroid hormone secretion
Klinik adı: Hypoparathyroidism
A condition caused by a deficiency of parathyroid hormone characterized by hypocalcemia and hyperphosphatemia.
Özet
- Diğer adları
- Low parathyroid hormone
- Vücut sistemi
- Abnormality of the endocrine system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Decreased parathyroid hormone secretion, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alDecreased parathyroid hormone secretion ile ilişkili 50 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Decreased parathyroid hormone secretion özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| GATA3GATA binding protein 3 | Her zaman | 2 durumda |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Her zaman | 1 durumda |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Her zaman | 1 durumda |
| PTHparathyroid hormone | Her zaman | 1 durumda |
| AIREautoimmune regulator | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HBBhemoglobin subunit beta | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
10 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde