Özellik
Anorectal anomaly
An abnormality of the anus or rectum.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the digestive system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Anorectal anomaly, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAnorectal anomaly ile ilişkili 33 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Anorectal anomaly özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| NBNnibrin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NPM1nucleophosmin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TERCtelomerase RNA component | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TYMSthymidylate synthetase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CHN1chimerin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HOXD13homeobox D13 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde