Özellik
Short columella
Reduced distance from the anterior border of the naris to the subnasale.
Özet
- Diğer adları
- Columella, short, Decreased length of columella
- Vücut sistemi
- Abnormality of head or neck
Read the genes linked to Short columella, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alShort columella ile ilişkili 36 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Short columella özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Her zaman | 1 durumda |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Her zaman | 1 durumda |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Her zaman | 3 durumda |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Her zaman | 2 durumda |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Her zaman | 1 durumda |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Her zaman | 1 durumda |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Her zaman | 2 durumda |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Her zaman | 1 durumda |
| THOC2THO complex subunit 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ACTBactin beta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ACTG1actin gamma 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ARSLarylsulfatase L | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NOS3nitric oxide synthase 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CTCFCCCTC-binding factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SCNM1sodium channel modifier 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ALX3ALX homeobox 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CENPFcentromere protein F | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ERFETS2 repressor factor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde