Gen
SCARF2
scavenger receptor class F member 2
- HGNC 19869↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000244486↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 91179↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 22q11.21
- Koordinater
- Kromosom 22: 20 424 584–20 437 825 (GRCh38)
- Exoner
- 11 exoner på 13,2 kb
- Protein
- 866 aminosyror
- Även känd som
- SREC-II, SREC2, HUMZD58C02
- MANE Select-transkript
- ENST00000622235.5NM_182895.5
- Lokustyp
- Protein-coding
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/scarf2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs SCARF2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser SCARF2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är SCARF2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,5 kb av genens 13,2 kb, och 2 601 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av SCARF2
5
positioner i SCARF2 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.
En helgenomsekvensering täcker alla 13,2 kb av SCARF2, inklusive introner, och inte bara de 3,5 kb exoner.
Egenskaper kopplade till SCARF2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SCARF2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of limbs
- Bunion
- Camptodactyly of 2nd-5th fingers
- Distal ulnar hypoplasia
- Dropped arches
- Elbow flexion contracture
- Knock knees
- Long big toe
- Radioulnar subluxation
Visa ytterligare 19 egenskaper
- Recurrent patellar dislocation
- Tapered finger
- Webbed skin of 2nd-3rd toes
- Long slender fingers
- Bowing of the long bones
- Dislocated radial head
- Long foot
- Slender long bones of hand
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Club feet
- Curvature of digit
- Knee contracture
- Bowed thighbone
- Camptodactyly of toe
- Curving of inner forearm bone
- Elongated long bone of hand
- Inability to straighten knee
- Joint contracture of the hand
- Narrow foot
Abnormality of head or neck
- Beaked nose
- Decreased size of maxilla
- Depressed nasal bridge
- Drooping lower lip
- High palate
- High, narrow palate
- Little lower jaw
- Narrow mouth
Visa ytterligare 15 egenskaper
- Narrow nose
- Narrow opening between the eyelids
- Scaphocephaly
- Triangular face
- Zygomatic flattening
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Facial asymmetry
- Abnormal columella morphology
- Deformity of the skull
- Dental crowding
- Deviated nasal septum
- Underdeveloped tissue around nostril
- Abnormality of the eyebrow
- Cleft palate
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Elbow contracture
- Hook-shaped collarbone
- Permanent flexion of the finger or toe
- Joint contracture
- Thin ribs
- Glenoid fossa hypoplasia
- Short collarbone
Visa ytterligare 4 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SCARF2-genen: scavenger receptor class F member 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/scarf2
Dante Labs. SCARF2-genen: scavenger receptor class F member 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/scarf2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor