Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

JAG2

jagged canonical Notch ligand 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
14q32.33
Koordinater
Kromosom 14: 105 140 995–105 168 776 (GRCh38)
Exoner
26 exoner på 27,8 kb
Protein
1 238 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000331782.8NM_002226.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Muskeldystrofi av typen Limb-Girdle

    • Muskeldystrofi av typen Limb-girdle definieras som en samling av många undertyper med olika nedärvningsmönster (där möjligheten att ställa diagnos också varierar). Du som är bärare av varianter kopplade till sjukdomen bör vända dig till en specialist inom muskel- och skelettsjukdomar för en säker diagnos.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är JAG2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 14, med en parentes där JAG2 finns. JAG2 och 22 gener i närheten på kromosom 14, från 104 654 886 till 105 654 885.Kromosom 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33104,8 Mb105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 MbINF2: 104 681 146–104 722 535, framåt-strängINF2ADSS1: 104 724 174–104 747 523, framåt-strängADSS1SIVA1: 104 753 122–104 768 494, framåt-strängSIVA1AKT1: 104 769 348–104 799 934, bakåt-strängAKT1ZBTB42: 104 799 415–104 804 712, framåt-strängZBTB42CEP170B: 104 864 498–104 896 770, framåt-strängCEP170BPLD4: 104 924 713–104 937 784, framåt-strängPLD4AHNAK2: 104 937 244–104 978 374, bakåt-strängAHNAK2CLBA1: 104 985 758–105 010 482, framåt-strängCLBA1CDCA4: 105 008 532–105 033 828, bakåt-strängCDCA4GPR132: 105 048 658–105 065 940, bakåt-strängGPR132JAG2: 105 140 995–105 168 776, bakåt-strängJAG2NUDT14: 105 172 937–105 181 323, bakåt-strängNUDT14BRF1: 105 209 277–105 315 589, bakåt-strängBRF1BTBD6: 105 248 533–105 251 125, framåt-strängBTBD6PACS2: 105 300 563–105 398 147, framåt-strängPACS2TEX22: 105 398 525–105 450 106, framåt-strängTEX22MTA1: 105 419 808–105 470 737, framåt-strängMTA1CRIP2: 105 472 940–105 480 170, framåt-strängCRIP2CRIP1: 105 480 346–105 488 947, framåt-strängCRIP1: 105 487 199–105 492 267, framåt-strängTEDC1: 105 489 855–105 501 129, framåt-strängTEDC1TMEM121: 105 525 996–105 530 205, framåt-strängDiagram över JAG2: 26 exoner på bakåt-strängen av kromosom 14Exon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 26: 105 140 995–105 143 170, 2 176 baserExon 25: 105 143 482–105 143 638, 157 baserExon 24: 105 144 930–105 145 061, 132 baserExon 23: 105 145 731–105 145 973, 243 baserExon 22: 105 146 385–105 146 500, 116 baserExon 21: 105 146 611–105 146 724, 114 baserExon 20: 105 147 326–105 147 411, 86 baserExon 19: 105 147 500–105 147 527, 28 baserExon 18: 105 147 772–105 147 888, 117 baserExon 17: 105 148 116–105 148 229, 114 baserExon 16: 105 148 326–105 148 439, 114 baserExon 15: 105 148 745–105 148 858, 114 baserExon 14: 105 148 937–105 149 089, 153 baserExon 13: 105 149 170–105 149 320, 151 baserExon 12: 105 150 604–105 150 777, 174 baserExon 11: 105 150 865–105 150 911, 47 baserExon 10: 105 150 991–105 151 104, 114 baserExon 9: 105 151 283–105 151 396, 114 baserExon 8: 105 151 626–105 151 739, 114 baserExon 7: 105 151 938–105 152 057, 120 baserExon 6: 105 152 161–105 152 291, 131 baserExon 5: 105 155 562–105 155 622, 61 baserExon 4: 105 155 738–105 155 989, 252 baserExon 3: 105 157 706–105 157 763, 58 baserExon 2: 105 167 757–105 168 107, 351 baserExon 1: 105 168 355–105 168 776, 422 baser2625201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,8 kb av genens 27,8 kb, och 3 717 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest JAG2

5

positioner i JAG2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 27,8 kb av JAG2, med introner inräknade, inte bara de 5,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). JAG2-genen: jagged canonical Notch ligand 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/jag2

Vancouver

Dante Labs. JAG2-genen: jagged canonical Notch ligand 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/jag2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test