Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CRLF1

cytokine receptor like factor 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19p12
Koordinater
Kromosom 19: 18 593 237–18 606 799 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 13,6 kb
Protein
422 aminosyror
Även känd som
CLF-1, CLF, CISS, CISS1
MANE Select-transkript
ENST00000392386.8NM_004750.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftliga sensoriska och autonoma neuropatier (inklusive familjär dysautonomi)

    • Ärftlig sensorisk och autonom neuropati

      En grupp neuropatier, inklusive familjär dysautonomi (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) och medfödd smärtokänslighet (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De flesta är recessiva, medan HSAN1 är dominant.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Skydd mot oupptäckta skador, brännskador och infektioner, hantering av autonoma symtom samt bärartestning för släktingar (familjär dysautonomi ingår i screening för bärarskap hos personer med askenazisk judisk bakgrund).

Så är CRLF1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där CRLF1 finns. CRLF1 och 36 gener i närheten på kromosom 19, från 18 100 018 till 19 100 017.Kromosom 1919p12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4318,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 MbMAST3: 18 097 749–18 151 692, framåt-strängMAST3PIK3R2: 18 153 155–18 170 541, framåt-strängPIK3R2: 18 153 158–18 178 117, framåt-strängIFI30: 18 173 150–18 178 122, framåt-strängIFI30MPV17L2: 18 193 197–18 196 948, framåt-strängRAB3A: 18 196 752–18 204 055, bakåt-strängRAB3APDE4C: 18 207 961–18 255 419, bakåt-strängPDE4CPDE4C: 18 207 965–18 248 200, bakåt-strängPDE4CCIST1: 18 249 950–18 255 400, bakåt-strängCIST1IQCN: 18 257 098–18 274 500, bakåt-strängIQCNJUND: 18 279 694–18 281 622, bakåt-strängJUNDLSM4: 18 306 231–18 323 112, bakåt-strängLSM4PGPEP1: 18 340 562–18 369 950, framåt-strängPGPEP1GDF15: 18 374 731–18 389 176, framåt-strängGDF15LRRC25: 18 390 351–18 397 622, bakåt-strängLRRC25SSBP4: 18 418 864–18 434 563, framåt-strängSSBP4ISYNA1: 18 434 388–18 438 309, bakåt-strängISYNA1ELL: 18 442 663–18 522 116, bakåt-strängELLFKBP8: 18 531 751–18 544 264, bakåt-strängFKBP8KXD1: 18 557 683–18 569 387, framåt-strängUBA52: 18 571 722–18 577 550, framåt-strängUBA52REX1BD: 18 588 685–18 592 342, framåt-strängREX1BDCRLF1: 18 593 237–18 606 799, bakåt-strängCRLF1TMEM59L: 18 607 335–18 621 050, framåt-strängTMEM59LKLHL26: 18 637 018–18 671 721, framåt-strängKLHL26CRTC1: 18 683 575–18 782 333, framåt-strängCRTC1COMP: 18 782 773–18 791 312, bakåt-strängCOMPUPF1: 18 831 905–18 868 232, framåt-strängUPF1GDF1: 18 868 545–18 896 158, bakåt-strängGDF1CERS1: 18 868 545–18 896 727, bakåt-strängCERS1COPE: 18 899 511–18 919 407, bakåt-strängCOPE: 18 907 013–18 934 397, bakåt-strängDDX49: 18 919 667–18 929 189, framåt-strängHOMER3: 18 929 201–18 941 728, bakåt-strängSUGP2: 18 990 887–19 061 647, bakåt-strängSUGP2ARMC6: 19 033 575–19 060 311, framåt-strängARMC6SLC25A42: 19 061 697–19 113 030, framåt-strängSLC25A42Diagram över CRLF1: 9 exoner på bakåt-strängen av kromosom 19Exon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 18 593 237–18 593 579, 343 baserExon 8: 18 594 065–18 594 107, 43 baserExon 7: 18 594 247–18 594 434, 188 baserExon 6: 18 596 622–18 596 790, 169 baserExon 5: 18 596 892–18 597 049, 158 baserExon 4: 18 598 432–18 598 601, 170 baserExon 3: 18 598 772–18 598 901, 130 baserExon 2: 18 599 565–18 599 846, 282 baserExon 1: 18 606 542–18 606 799, 258 baser9876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,7 kb av genens 13,6 kb, och 1 269 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CRLF1

19

positioner i CRLF1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 13,6 kb av CRLF1, med introner inräknade, inte bara de 1,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CRLF1-genen: cytokine receptor like factor 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/crlf1

Vancouver

Dante Labs. CRLF1-genen: cytokine receptor like factor 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/crlf1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test