Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

IRF6

interferon regulatory factor 6

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q32.2
Koordinater
Kromosom 1: 209 785 617–209 806 142 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 20,5 kb
Protein
467 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
OFC6, VWS1
Tidigare symboler
VWS, LPS
MANE Select-transkript
ENST00000367021.8NM_006147.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftlig orofacial klyvning

    • van der Woudes syndromAutosomalt dominant

      Läpp- och/eller gomspalt tillsammans med gropar i underläppen, vanligtvis orsakad av varianter i IRF6 och mer sällan av varianter i GRHL3, med ofullständig penetrans och varierande symtom.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen kan ge underlag för att bedöma risken att barn får sjukdomen, som kan uppgå till upp till 50 % för varje barn, och stödja tidig planering av kirurgi och tandvård.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är IRF6 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där IRF6 finns. IRF6 och 10 gener i närheten på kromosom 1, från 209 295 880 till 210 295 879.Kromosom 11q32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44209,4 Mb209,6 Mb209,8 Mb210 Mb210,2 MbCAMK1G: 209 583 714–209 613 939, framåt-strängCAMK1GLAMB3: 209 614 870–209 653 146, bakåt-strängLAMB3G0S2: 209 675 405–209 676 390, framåt-strängG0S2HSD11B1: 209 686 174–209 745 624, framåt-strängHSD11B1TRAF3IP3: 209 755 573–209 782 320, framåt-strängTRAF3IP3C1orf74: 209 779 208–209 784 620, bakåt-strängC1orf74: 209 779 629–209 806 179, bakåt-strängIRF6: 209 785 617–209 806 142, bakåt-strängIRF6UTP25: 209 827 956–209 857 565, framåt-strängUTP25SYT14: 209 900 923–210 171 389, framåt-strängSYT14SERTAD4: 210 232 572–210 247 734, framåt-strängSERTAD4Diagram över IRF6: 9 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 9: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 25 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 209 785 617–209 788 644, 3 028 baserExon 8: 209 789 667–209 789 785, 119 baserExon 7: 209 790 495–209 790 887, 393 baserExon 6: 209 792 269–209 792 427, 159 baserExon 5: 209 795 290–209 795 418, 129 baserExon 4: 209 796 348–209 796 552, 205 baserExon 3: 209 801 240–209 801 416, 177 baserExon 2: 209 801 972–209 802 043, 72 baserExon 1: 209 805 947–209 806 142, 196 baser9876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,5 kb av genens 20,5 kb, och 1 404 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest IRF6

100

positioner i IRF6 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 20,5 kb av IRF6, med introner inräknade, inte bara de 4,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). IRF6-genen: interferon regulatory factor 6. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/irf6

Vancouver

Dante Labs. IRF6-genen: interferon regulatory factor 6 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/irf6

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test