Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

JUP

junction plakoglobin

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q21.2
Koordinater
Kromosom 17: 41 754 609–41 786 711 (GRCh38)
Exoner
14 exoner på 32,1 kb
Protein
745 aminosyror
Även känd som
DP3, PDGB, PKGB, DPIII, PG
Tidigare symboler
CTNNG
MANE Select-transkript
ENST00000393931.8NM_002230.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Arytmogen kardiomyopati

    • Kardioektodermala syndrom (Naxossjukdom och Carvajals syndrom)

      En grupp tillstånd orsakade av förändringar i JUP eller DSP, inklusive Naxossjukdom och Carvajals syndrom, som kombinerar arytmogen kardiomyopati med ullhår och förtjockad hud på handflator och fotsulor.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till detta stöder regelbunden hjärtkontroll och bedömning av arytmi.

    • Arytmogen högerkammarkardiomyopati (ARVC)

      Successiv ersättning av hjärtmuskeln med fett- och ärrvävnad, främst i högerkammaren, vilket orsakar ventrikulära arytmier. Orsakas vanligtvis av varianter i desmosomgenerna PKP2, DSP, DSG2, DSC2 och JUP, eller i TMEM43, PLN eller DES.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En diagnos stöder regelbunden rytmövervakning, råd om att begränsa uthållighetsträning, beslut om implanterbar defibrillator och testning av släktingar.

  • Epidermolysis bullosa

    • Ärftlig epidermolysis bullosa

      Alla ärftliga former av hudskörhet med blåsbildning, inklusive epidermolysis bullosa simplex, junktionell och dystrofisk epidermolysis bullosa samt Kindlers syndrom.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Recessiva dystrofiska former kräver regelbunden övervakning för hudcancer, och genbaserad sårbehandling finns nu tillgänglig för dystrofisk EB.

Så är JUP uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där JUP finns. JUP och 44 gener i närheten på kromosom 17, från 41 270 660 till 42 270 659.Kromosom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbKRTAP9-7: 41 275 698–41 276 207, framåt-strängKRTAP9-7KRTAP29-1: 41 301 826–41 302 851, bakåt-strängKRTAP16-1: 41 307 700–41 309 309, bakåt-strängKRTAP16-1KRTAP17-1: 41 314 912–41 315 710, bakåt-strängKRTAP17-1KRT33A: 41 345 665–41 350 828, bakåt-strängKRT33AKRT33B: 41 363 498–41 369 813, bakåt-strängKRT33BKRT34: 41 377 669–41 382 306, bakåt-strängKRT34KRT31: 41 393 721–41 397 611, bakåt-strängKRT31KRT37: 41 420 547–41 424 585, bakåt-strängKRT37KRT38: 41 436 154–41 440 983, bakåt-strängKRT38KRT32: 41 459 513–41 467 386, bakåt-strängKRT32KRT35: 41 476 710–41 481 151, bakåt-strängKRT36: 41 486 136–41 492 546, bakåt-strängKRT36KRT13: 41 500 981–41 505 758, bakåt-strängKRT13KRT15: 41 513 745–41 522 529, bakåt-strängKRT15KRT19: 41 523 613–41 528 370, bakåt-strängKRT19KRT9: 41 565 836–41 572 059, bakåt-strängKRT9KRT14: 41 582 279–41 586 896, bakåt-strängKRT14KRT16: 41 609 778–41 615 899, bakåt-strängKRT16KRT17: 41 619 437–41 624 842, bakåt-strängKRT17EIF1: 41 688 883–41 693 623, framåt-strängEIF1GAST: 41 710 999–41 715 973, framåt-strängGASTHAP1: 41 717 742–41 734 646, bakåt-strängHAP1JUP: 41 754 609–41 786 711, bakåt-strängJUPP3H4: 41 801 944–41 812 750, bakåt-strängP3H4FKBP10: 41 812 079–41 823 221, framåt-strängFKBP10NT5C3B: 41 823 972–41 836 271, bakåt-strängNT5C3BKLHL10: 41 835 685–41 848 384, framåt-strängKLHL10KLHL11: 41 848 513–41 865 430, bakåt-strängACLY: 41 866 916–41 930 551, bakåt-strängACLYODAD4: 41 930 599–41 966 503, framåt-strängODAD4CNP: 41 966 729–41 977 740, framåt-strängCNPDNAJC7: 41 974 005–42 021 376, bakåt-strängDNAJC7NKIRAS2: 42 011 382–42 025 644, framåt-strängNKIRAS2ZNF385C: 42 025 576–42 098 479, bakåt-strängZNF385CC17orf113: 42 038 232–42 050 601, bakåt-strängC17orf113DHX58: 42 101 404–42 112 735, bakåt-strängDHX58KAT2A: 42 113 109–42 121 382, bakåt-strängKAT2A: 42 119 674–42 154 916, bakåt-strängHSPB9: 42 122 804–42 123 352, framåt-strängHSPB9RAB5C: 42 124 976–42 155 044, bakåt-strängKCNH4: 42 156 891–42 181 146, bakåt-strängHCRT: 42 184 060–42 185 452, bakåt-strängHCRTGHDC: 42 188 799–42 194 513, bakåt-strängGHDCSTAT5B: 42 199 176–42 288 633, bakåt-strängSTAT5BDiagram över JUP: 14 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 12: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 41 754 609–41 755 895, 1 287 baserExon 13: 41 756 175–41 756 214, 40 baserExon 12: 41 757 415–41 757 536, 122 baserExon 11: 41 757 634–41 757 784, 151 baserExon 10: 41 758 399–41 758 518, 120 baserExon 9: 41 758 715–41 758 870, 156 baserExon 8: 41 762 983–41 763 321, 339 baserExon 7: 41 764 713–41 764 816, 104 baserExon 6: 41 764 923–41 765 067, 145 baserExon 5: 41 767 379–41 767 580, 202 baserExon 4: 41 768 969–41 769 207, 239 baserExon 3: 41 769 418–41 769 677, 260 baserExon 2: 41 771 647–41 771 862, 216 baserExon 1: 41 786 588–41 786 711, 124 baser141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,5 kb av genens 32,1 kb, och 2 238 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest JUP

39

positioner i JUP där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 32,1 kb av JUP, med introner inräknade, inte bara de 3,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). JUP-genen: junction plakoglobin. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/jup

Vancouver

Dante Labs. JUP-genen: junction plakoglobin [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/jup

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test