Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

GRHL3

grainyhead like transcription factor 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p36.11
Koordinater
Kromosom 1: 24 319 357–24 355 318 (GRCh38)
Exoner
16 exoner på 36 kb
Protein
602 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
SOM
Tidigare symboler
TFCP2L4
MANE Select-transkript
ENST00000361548.9NM_198173.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftlig orofacial klyvning

    • GRHL3-relaterad orofacial klyvningAutosomalt dominant

      Gomspalt, ibland tillsammans med andra symtom på van der Woudes syndrom, orsakad av varianter i genen GRHL3.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • van der Woudes syndromAutosomalt dominant

      Läpp- och/eller gomspalt tillsammans med gropar i underläppen, vanligtvis orsakad av varianter i IRF6 och mer sällan av varianter i GRHL3, med ofullständig penetrans och varierande symtom.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen kan ge underlag för att bedöma risken att barn får sjukdomen, som kan uppgå till upp till 50 % för varje barn, och stödja tidig planering av kirurgi och tandvård.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är GRHL3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 1, med en parentes där GRHL3 finns. GRHL3 och 14 gener i närheten på kromosom 1, från 23 837 338 till 24 837 337.Kromosom 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4424 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 MbHMGCL: 23 801 877–23 838 620, bakåt-strängHMGCLFUCA1: 23 845 077–23 868 361, bakåt-strängFUCA1CNR2: 23 870 515–23 913 396, bakåt-strängCNR2PNRC2: 23 956 839–23 963 776, framåt-strängPNRC2SRSF10: 23 962 474–23 980 927, bakåt-strängSRSF10MYOM3: 24 054 822–24 112 190, bakåt-strängMYOM3IL22RA1: 24 119 769–24 143 301, bakåt-strängIL22RA1IFNLR1: 24 154 168–24 187 959, bakåt-strängIFNLR1GRHL3: 24 319 357–24 355 318, framåt-strängGRHL3STPG1: 24 355 830–24 416 934, bakåt-strängSTPG1NIPAL3: 24 413 515–24 476 735, framåt-strängNIPAL3RCAN3: 24 502 320–24 541 040, framåt-strängRCAN3NCMAP: 24 556 061–24 609 328, framåt-strängNCMAPSRRM1: 24 631 716–24 673 281, framåt-strängSRRM1CLIC4: 24 745 342–24 844 324, framåt-strängCLIC4Diagram över GRHL3: 16 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 24 319 357–24 319 568, 212 baserExon 2: 24 331 426–24 331 612, 187 baserExon 3: 24 334 645–24 334 706, 62 baserExon 4: 24 336 482–24 336 827, 346 baserExon 5: 24 337 078–24 337 151, 74 baserExon 6: 24 337 636–24 337 789, 154 baserExon 7: 24 337 992–24 338 103, 112 baserExon 8: 24 339 668–24 339 762, 95 baserExon 9: 24 342 115–24 342 273, 159 baserExon 10: 24 342 694–24 342 772, 79 baserExon 11: 24 342 892–24 343 025, 134 baserExon 12: 24 344 897–24 344 931, 35 baserExon 13: 24 346 553–24 346 641, 89 baserExon 14: 24 347 468–24 347 553, 86 baserExon 15: 24 350 058–24 350 122, 65 baserExon 16: 24 354 374–24 355 318, 945 baser12468101214165′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,8 kb av genens 36 kb, och 1 809 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest GRHL3

7

positioner i GRHL3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 36 kb av GRHL3, med introner inräknade, inte bara de 2,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GRHL3-genen: grainyhead like transcription factor 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/grhl3

Vancouver

Dante Labs. GRHL3-genen: grainyhead like transcription factor 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/grhl3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test