Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MSX1

msh homeobox 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4p16.2
Koordinater
Kromosom 4: 4 859 665–4 863 936 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 4,3 kb
Protein
303 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
HYD1, OFC5
Tidigare symboler
HOX7
MANE Select-transkript
ENST00000382723.5NM_002448.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Ärftlig orofacial klyvning

    • Orofacial klyvning 5 (MSX1-relaterad)Autosomalt dominant

      Läpp- och/eller gomspalt, ibland med saknade tänder, orsakad av varianter i genen MSX1.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Hypodontia och anodontia

    • Tandagenesi (hypodontia)
      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är MSX1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 4, med en parentes där MSX1 finns. MSX1 och 4 gener i närheten på kromosom 4, från 4 361 801 till 5 361 800.Kromosom 44p16.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.24,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 MbNSG1: 4 348 140–4 479 327, framåt-strängNSG1STX18: 4 414 973–4 542 346, bakåt-strängSTX18MSX1: 4 859 665–4 863 936, framåt-strängMSX1CYTL1: 5 014 586–5 019 487, bakåt-strängCYTL1STK32B: 5 051 400–5 500 994, framåt-strängSTK32BDiagram över MSX1: 2 exoner på framåt-strängen av kromosom 4Exon 1: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 4 859 665–4 860 368, 704 baserExon 2: 4 862 701–4 863 936, 1 236 baser125′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,9 kb av genens 4,3 kb, och 912 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MSX1

18

positioner i MSX1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 4,3 kb av MSX1, med introner inräknade, inte bara de 1,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MSX1-genen: msh homeobox 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/msx1

Vancouver

Dante Labs. MSX1-genen: msh homeobox 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/msx1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test