Trăsătură

Ketonuria

High levels of ketone bodies (acetoacetic acid, beta-hydroxybutyric acid, and acetone) in the urine. Ketone bodies are insignificant in the blood and urine of normal individuals in the postprandial or overnight-fasted state.

HPO HP:0002919

Denumit și: Ketonaciduria, Ketone bodies in urine
Sistem corporal: Laboratory abnormality Abnormality of the genitourinary system

Această pagină ca date

Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/ketonuria.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Deschideți JSON-ul

Citiți genele legate de Ketonuria și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

36 de gene asociate cu Ketonuria

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Ketonuria. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8	Întotdeauna	În 2 de afecțiuni
COX14cytochrome c oxidase assembly factor COX14	Întotdeauna	În 1 afecțiune
CYC1cytochrome c1	Întotdeauna	În 1 afecțiune
CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	Întotdeauna	În 1 afecțiune
FDX2ferredoxin 2	Întotdeauna	În 1 afecțiune
MCEEmethylmalonyl-CoA epimerase	Întotdeauna	În 1 afecțiune
MMAAmetabolism of cobalamin associated A	Întotdeauna	În 1 afecțiune
PAX4paired box 4	Întotdeauna	În 1 afecțiune
SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D	Întotdeauna	În 1 afecțiune
ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
TANGO2transport and golgi organization 2 homolog	Foarte des (80–99%)	În 2 de afecțiuni
COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
GCKglucokinase	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
GYS2glycogen synthase 2	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
INSinsulin	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
OXCT13-oxoacid CoA-transferase 1	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
SLC16A1solute carrier family 16 member 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
SLC2A2solute carrier family 2 member 2	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
STAT3signal transducer and activator of transcription 3	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase	Uneori (5–29%)	În 2 de afecțiuni
LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
MMACHCmetabolism of cobalamin associated C	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
SLC25A13solute carrier family 25 member 13	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferase	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
CA5Acarbonic anhydrase 5A	Neînregistrat	În 1 afecțiune
GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase	Neînregistrat	În 1 afecțiune
MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1	Neînregistrat	În 1 afecțiune
MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2	Neînregistrat	În 1 afecțiune
MMABmetabolism of cobalamin associated B	Neînregistrat	În 1 afecțiune
PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1	Neînregistrat	În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai specifice

Elevated urine acetoacetic acid level2 de gene

Trăsături mai generale

Abnormal urine metabolite level

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.