Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsătură

Fatty deposits in skin around the eyes

Denumire clinică: Xanthelasma

The presence of xanthomata in the skin of the eyelid.

HPO HP:0001114

Rezumat

Denumit și
Fatty deposits on eyelids, Xanthelasma palpebrarum, Xanthoma
Sistem corporal
Abnormality of head or neckAbnormality of the integument

27 de gene asociate cu Fatty deposits in skin around the eyes

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Fatty deposits in skin around the eyes. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

GenăCât de frecvent apareAfecțiuni
ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1Des (30–79%)În 1 afecțiune
APOA1apolipoprotein A1Des (30–79%)În 1 afecțiune
APOEapolipoprotein EDes (30–79%)În 1 afecțiune
IL12Ainterleukin 12ADes (30–79%)În 1 afecțiune
IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1Des (30–79%)În 1 afecțiune
IRF5interferon regulatory factor 5Des (30–79%)În 1 afecțiune
MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1Des (30–79%)În 1 afecțiune
PDGFRBplatelet derived growth factor receptor betaDes (30–79%)În 1 afecțiune
POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1Des (30–79%)În 1 afecțiune
SPIBSpi-B transcription factorDes (30–79%)În 1 afecțiune
STAT3signal transducer and activator of transcription 3Des (30–79%)În 1 afecțiune
TNFSF15TNF superfamily member 15Des (30–79%)În 1 afecțiune
TNPO3transportin 3Des (30–79%)În 1 afecțiune
LPLlipoprotein lipaseUneori (5–29%)În 1 afecțiune
SLC37A4solute carrier family 37 member 4Uneori (5–29%)În 3 de afecțiuni
SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1Rar (1–4%)În 1 afecțiune
APOA2apolipoprotein A2NeînregistratÎn 1 afecțiune
APOBapolipoprotein BNeînregistratÎn 1 afecțiune
CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1NeînregistratÎn 1 afecțiune
EPHX2epoxide hydrolase 2NeînregistratÎn 1 afecțiune
G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1NeînregistratÎn 1 afecțiune
GHRgrowth hormone receptorNeînregistratÎn 1 afecțiune
LDLRlow density lipoprotein receptorNeînregistratÎn 1 afecțiune
PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9NeînregistratÎn 1 afecțiune
PPP1R17protein phosphatase 1 regulatory subunit 17NeînregistratÎn 1 afecțiune
TTPAalpha tocopherol transfer proteinNeînregistratÎn 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Eyelid nodulesYellow bumps of fatty deposits on skin

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu