Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsătură

Skin vesicle

A circumscribed, fluid-containing, epidermal elevation less than 10mm in diameter at the widest point that (i) Contain serous exudates or serum mixed with blood or pus; (ii) Are discrete, grouped, irregularly distributed, or linear as in Rhus dermatitis; (iii) Are short-lived. Vesicles may break spontaneously or evolve into bullae by enlarging or coalescing with other vesicles.

HPO HP:0200037

Rezumat

Sistem corporal
Abnormality of the integument

28 de gene asociate cu Skin vesicle

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Skin vesicle. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

GenăCât de frecvent apareAfecțiuni
DSC3desmocollin 3ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
ATP2C1ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
PLECplectinFoarte des (80–99%)În 1 afecțiune
KRT5keratin 5Des (30–79%)În 2 de afecțiuni
PPOXprotoporphyrinogen oxidaseDes (30–79%)În 1 afecțiune
ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorUneori (5–29%)În 1 afecțiune
ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainUneori (5–29%)În 1 afecțiune
CTC1CST telomere replication complex component 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrinUneori (5–29%)În 1 afecțiune
NHP2NHP2 ribonucleoproteinUneori (5–29%)În 1 afecțiune
NOP10NOP10 ribonucleoproteinUneori (5–29%)În 1 afecțiune
NPM1nucleophosmin 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
PARNpoly(A)-specific ribonucleaseUneori (5–29%)În 1 afecțiune
PTPN6protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
SLC35C1solute carrier family 35 member C1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
STAT3signal transducer and activator of transcription 3Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
TERCtelomerase RNA componentUneori (5–29%)În 1 afecțiune
TERTtelomerase reverse transcriptaseUneori (5–29%)În 1 afecțiune
TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
TYMSthymidylate synthetaseUneori (5–29%)În 1 afecțiune
USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
WRAP53WD repeat containing antisense to TP53Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
POFUT1protein O-fucosyltransferase 1Rar (1–4%)În 1 afecțiune
POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1Rar (1–4%)În 1 afecțiune
PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunitRar (1–4%)În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Abnormal blistering of the skinLocalized skin lesion

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu