Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsătură

Central sleep apnea

Sleep apnea results from a temporary loss of the central drive to the muscles responsible for breathing.

HPO HP:0010536

Rezumat

Denumit și
Central sleep apnoea
Sistem corporal
Abnormality of the nervous system

25 de gene asociate cu Central sleep apnea

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Central sleep apnea. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

GenăCât de frecvent apareAfecțiuni
CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 CÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferaseÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
FBXO28F-box protein 28ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
FEM1Bfem-1 homolog BÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
PLCB4phospholipase C beta 4ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
ASCL1achaete-scute family bHLH transcription factor 1Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
PHOX2Bpaired like homeobox 2BFoarte des (80–99%)În 1 afecțiune
RETret proto-oncogeneFoarte des (80–99%)În 1 afecțiune
CCDC47coiled-coil domain containing 47Des (30–79%)În 1 afecțiune
COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferaseDes (30–79%)În 2 de afecțiuni
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Des (30–79%)În 1 afecțiune
NADK2NAD kinase 2, mitochondrialDes (30–79%)În 1 afecțiune
ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
CACNA1Icalcium voltage-gated channel subunit alpha1 IUneori (5–29%)În 1 afecțiune
CDK13cyclin dependent kinase 13Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containingUneori (5–29%)În 1 afecțiune
MAGEL2MAGE family member L2Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
NGLY1N-glycanase 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class TUneori (5–29%)În 1 afecțiune
PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
SIM1SIM bHLH transcription factor 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
USP7ubiquitin specific peptidase 7NeînregistratÎn 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Pauses in breathing while sleeping

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu