Gen
PIGG
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)
- HGNC 25985(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000174227(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 54872(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 4p16.3
- Koordinater
- Kromosom 4: 499.210–540.200 (GRCh38)
- Exoner
- 13 exoner fordelt over 41 kb
- Protein
- 983 aminosyrer
- Også kendt som
- FLJ20265, GPI7, LAS21
- MANE Select-transkript
- ENST00000453061.7NM_001127178.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs PIGG og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Defekter i biosyntesen af GPI-ankeret
- Forstyrrelser i biosyntesen af GPI-ankeret
En gruppe arvelige sygdomme forårsaget af varianter i PIG-, PGAP- og beslægtede gener, som er nødvendige for at danne og fastgøre GPI-ankeret. De giver typisk udviklingsforsinkelse, nedsat muskelspænding og epilepsi.
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Bredere grupperinger
Medfødte glykosyleringsforstyrrelser
- Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)
Et af 98 gener, der er knyttet til det
En stor gruppe arvelige tilstande, hvor sukkerkæder (glykaner) ikke dannes eller sættes korrekt på proteiner og lipider. De rammer ofte hjernen, leveren, blodets evne til at størkne, væksten og mange andre organsystemer. De fleste nedarves autosomalt recessivt, men nogle er X-bundne eller autosomalt dominante.
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Intellektuel funktionsnedsættelse
Et af 233 gener, der er knyttet til det
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er PIGG opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,9 kb af genets 41 kb; 2.952 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest PIGG
73
positioner i PIGG, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 41 kb af PIGG, inklusive introner, og ikke kun de 3,9 kb eksoner.
Træk knyttet til PIGG
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PIGG kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Abnormal lip
- Abnormality of the mouth
- Abnormality of the philtrum
- Abnormally small head
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Failure of development of between one and six teeth
Vis 19 træk mere
- Frontal bossing
- High forehead
- High frontal hairline
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long, narrow head
- Low hairline at back of neck
- Short philtrum
- Wide nasal bridge
- Abnormal facial shape
- Cleft upper lip
- Cranial defect
- Delayed eruption of teeth
- Pit in front of the ear
- Taurodontia
- Cleft palate
- Depressed nasal bridge
- Thin red part of the upper lip
- Wide nose
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- IQ less than 20
- Ataxia
- Epilepsy
- Intellectual disability, severe
- Severe global developmental delay
- Abnormal lateral ventricle morphology
- Abnormality of balance
Vis 19 træk mere
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebrum
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- Inability to coordinate movements when walking
- Small cerebellum
- Tethered cord
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormality of movement
- Absent speech development
- Absent/small cerebellum
- Agenesis of corpus callosum
- Autism spectrum disorder
- Degeneration of cerebellum
- Drowsiness
- EEG with focal spikes
- Grand mal seizures
- Severe demyelination of the white matter
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PIGG-genet: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group). Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pigg
Dante Labs. PIGG-genet: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pigg
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger