Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PIGG

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4p16.3
Koordinaadid
Kromosoom 4: 499 210–540 200 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 41 kb
Valk
983 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ20265, GPI7, LAS21
MANE Select transkript
ENST00000453061.7NM_001127178.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • GPI-ankurdumise biosünteesi defektid

    • GPI-ankurdumise biosünteesi häired

      Pärilike seisundite rühm, mida põhjustavad GPI ankru moodustamiseks ja kinnitamiseks vajalike geenide PIG, PGAP ja nendega seotud geenide variandid. Tavaliselt kaasnevad arengu viivitus, madal lihastoonus ja epilepsia.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Glükosüleerimise kaasasündinud häired

    • Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)

      Üks 98 sellega seotud geenist

      Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Intellektipuue

    • Üks 233 sellega seotud geenist

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas PIGG on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub PIGG. PIGG ja sellele lähedal asuvad 18 geeni kromosoomil 4, vahemikus 19 705 kuni 1 019 704.Kromosoom 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.20,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbZNF595: 53 283–106 453, otsene ahelZNF595ZNF718: 124 456–210 714, otsene ahelZNF718ZNF732: 270 675–305 483, pöördne ahelZNF732ZNF141: 337 762–384 868, otsene ahelZNF141ZNF721: 391 179–499 159, pöördne ahelZNF721PIGG: 499 210–540 200, otsene ahelPIGGTMEM271: 573 880–576 295, pöördne ahelTMEM271PDE6B: 625 559–670 782, otsene ahelPDE6BATP5ME: 672 423–674 400, pöördne ahelATP5MEMYL5: 673 519–682 033, otsene ahelMYL5SLC49A3: 681 824–689 548, pöördne ahelSLC49A3PCGF3: 705 748–770 089, otsene ahelPCGF3CPLX1: 784 957–827 043, pöördne ahelCPLX1GAK: 849 275–932 411, pöördne ahelGAKTMEM175: 932 153–958 989, otsene ahelTMEM175DGKQ: 958 884–986 895, pöördne ahelDGKQSLC26A1: 978 992–997 659, pöördne ahelSLC26A1IDUA: 986 997–1 008 344, otsene ahelIDUAFGFRL1: 1 008 649–1 026 901, otsene ahelFGFRL1PIGG skeem: 13 eksonit kromosoomi 4 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 499 210–499 489, 280 alustEkson 2: 500 396–500 601, 206 alustEkson 3: 505 718–505 927, 210 alustEkson 4: 507 405–507 593, 189 alustEkson 5: 508 829–508 970, 142 alustEkson 6: 515 973–516 185, 213 alustEkson 7: 521 056–521 273, 218 alustEkson 8: 521 660–521 941, 282 alustEkson 9: 523 459–523 913, 455 alustEkson 10: 527 039–527 230, 192 alustEkson 11: 530 436–530 745, 310 alustEkson 12: 533 818–533 981, 164 alustEkson 13: 539 153–540 200, 1048 alust123456789101112135′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,9 kb kogupikkusega 41 kb; neist 2952 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PIGG

73

kohad geenis PIGG, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PIGG 41 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PIGG geen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group). Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pigg

Vancouver

Dante Labs. PIGG geen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pigg

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test