Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PIGG

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)

Santrauka

Citogenetinė vieta
4p16.3
Koordinatės
Chromosoma 4: 499 210–540 200 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 41 kb
Baltymas
983 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ20265, GPI7, LAS21
MANE Select transkriptas
ENST00000453061.7NM_001127178.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • GPI įnkaro biosintezės defektai

    • GPI įnkaro biosintezės sutrikimai

      Paveldimų ligų grupė, kurią sukelia variantai PIG, PGAP ir susijusiuose genuose, reikalinguose GPI įnkarui sudaryti ir prijungti. Paprastai pasireiškia vystymosi vėlavimu, sumažėjusiu raumenų tonusu ir epilepsija.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai

    • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai (CDG)

      Vienas iš 98 su juo susijusių genų

      Didelė paveldimų ligų grupė, kai cukraus grandinės (glikanai) netinkamai susidaro arba netinkamai prisijungia prie baltymų ir lipidų, dažnai pažeidžiančios smegenis, kepenis, kraujo krešėjimą, augimą ir daugelį kitų organų sistemų. Dauguma yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimi, tačiau kai kurios yra X chromosomos susietos arba autosominiu dominantiniu būdu paveldimos.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Intelektinė negalia

    • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas PIGG

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra PIGG. PIGG ir dar 18 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 19 705 iki 1 019 704.Chromosoma 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.20,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbZNF595: 53 283–106 453, tiesioginė grandinėZNF595ZNF718: 124 456–210 714, tiesioginė grandinėZNF718ZNF732: 270 675–305 483, atvirkštinė grandinėZNF732ZNF141: 337 762–384 868, tiesioginė grandinėZNF141ZNF721: 391 179–499 159, atvirkštinė grandinėZNF721PIGG: 499 210–540 200, tiesioginė grandinėPIGGTMEM271: 573 880–576 295, atvirkštinė grandinėTMEM271PDE6B: 625 559–670 782, tiesioginė grandinėPDE6BATP5ME: 672 423–674 400, atvirkštinė grandinėATP5MEMYL5: 673 519–682 033, tiesioginė grandinėMYL5SLC49A3: 681 824–689 548, atvirkštinė grandinėSLC49A3PCGF3: 705 748–770 089, tiesioginė grandinėPCGF3CPLX1: 784 957–827 043, atvirkštinė grandinėCPLX1GAK: 849 275–932 411, atvirkštinė grandinėGAKTMEM175: 932 153–958 989, tiesioginė grandinėTMEM175DGKQ: 958 884–986 895, atvirkštinė grandinėDGKQSLC26A1: 978 992–997 659, atvirkštinė grandinėSLC26A1IDUA: 986 997–1 008 344, tiesioginė grandinėIDUAFGFRL1: 1 008 649–1 026 901, tiesioginė grandinėFGFRL1PIGG diagrama: 13 eksonų, chromosoma 4, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 499 210–499 489, 280 baziųEksonas 2: 500 396–500 601, 206 baziųEksonas 3: 505 718–505 927, 210 baziųEksonas 4: 507 405–507 593, 189 baziųEksonas 5: 508 829–508 970, 142 baziųEksonas 6: 515 973–516 185, 213 baziųEksonas 7: 521 056–521 273, 218 baziųEksonas 8: 521 660–521 941, 282 baziųEksonas 9: 523 459–523 913, 455 baziųEksonas 10: 527 039–527 230, 192 baziųEksonas 11: 530 436–530 745, 310 baziųEksonas 12: 533 818–533 981, 164 baziųEksonas 13: 539 153–540 200, 1 048 bazių123456789101112135′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,9 kb iš 41 kb geno; 2 952 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PIGG

73

PIGG geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 41 kb PIGG geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PIGG genas: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group). Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pigg

Vancouver

Dante Labs. PIGG genas: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pigg

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test