Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PEX5

peroxisomal biogenesis factor 5

Santrauka

Citogenetinė vieta
12p13.31
Koordinatės
Chromosoma 12: 7 189 686–7 211 459 (GRCh38)
Eksonai
16 eksonų per 21,8 kb
Baltymas
639 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
PTS1R
Ankstesni simboliai
PXR1
MANE Select transkriptas
ENST00000675855.1NM_001351132.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Zellweger spektro ir peroksisomų biogenezės sutrikimai

    • Peroksisomų biogenezės sutrikimai (Zellweger spektras ir rizomelinė chondrodisplazija punktata)Autosominis recesyvinis

      Pokyčiai bet kuriame iš daugiau nei tuzino PEX genų, dažniausiai PEX1, veikia smegenis, kepenis, inkstus, kaulus, akis ir klausą. Sunkumas svyruoja nuo gyvybę ribojančios ligos kūdikystėje iki lengvesnių regos, klausos ir mokymosi sutrikimų.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė padeda stebėti kepenų, antinksčių, regos ir klausos funkciją, skirti papildomų medžiagų, kai tai tinkama, ir atlikti nešiotojo tyrimą giminaičiams.

Platesnės grupės

  • Ostatinės paveldimos leukodistrofijos

    • Leukodistrofija (kiti ir nenurodyti tipai)

      Vienas iš 80 su juo susijusių genų

      Paveldimos ligos, kurios pažeidžia mielino apvalkalą arba trukdo jam tinkamai susidaryti – smegenų ir nugaros smegenų baltąją medžiagą. Skirtingi tipai paveldimi autosominiu recesyviniu, autosominiu dominantiniu arba X chromosomos būdu, priklausomai nuo susijusio geno.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinodami konkrečią genetinę priežastį, galite nutraukti diagnostinę paiešką, gauti tinkamesnę palaikomąją priežiūrą ir stebėseną, sužinoti, ar yra konkretus gydymas, ir įvertinti giminaičių tikrinimo galimybes.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas PEX5

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra PEX5. PEX5 ir dar 33 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 6 700 573 iki 7 700 572.Chromosoma 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 Mb7,6 MbPIANP: 6 693 791–6 700 859, atvirkštinė grandinėPIANPCOPS7A: 6 724 014–6 732 462, tiesioginė grandinėCOPS7AMLF2: 6 747 986–6 768 932, atvirkštinė grandinėMLF2PTMS: 6 765 516–6 770 952, tiesioginė grandinėPTMSLAG3: 6 772 360–6 778 455, tiesioginė grandinėLAG3CD4: 6 786 858–6 820 807, tiesioginė grandinėCD4GPR162: 6 821 624–6 829 972, tiesioginė grandinėP3H3: 6 828 220–6 839 867, tiesioginė grandinėGNB3: 6 839 954–6 847 393, tiesioginė grandinėCDCA3: 6 844 723–6 852 353, atvirkštinė grandinėUSP5: 6 852 098–6 866 632, tiesioginė grandinėUSP5TPI1: 6 867 119–6 878 513, tiesioginė grandinėTPI1SPSB2: 6 870 934–6 889 358, atvirkštinė grandinėSPSB2LRRC23: 6 873 455–6 914 243, tiesioginė grandinėLRRC23ENO2: 6 913 745–6 923 970, tiesioginė grandinėENO2ATN1: 6 924 454–6 942 322, tiesioginė grandinėATN1C12orf57: 6 942 919–6 946 009, tiesioginė grandinėRNU7-1: 6 943 816–6 943 878, tiesioginė grandinėPTPN6: 6 946 417–6 961 316, tiesioginė grandinėPHB2: 6 965 327–6 970 841, atvirkštinė grandinėEMG1: 6 970 765–6 979 939, tiesioginė grandinėEMG1: 6 970 921–6 997 428, tiesioginė grandinėLPCAT3: 6 972 027–7 018 779, atvirkštinė grandinėLPCAT3C1S: 6 988 259–7 071 281, tiesioginė grandinėC1SC1R: 7 080 213–7 092 873, atvirkštinė grandinėC1RC1RL: 7 089 587–7 109 245, atvirkštinė grandinėC1RLRBP5: 7 115 736–7 128 891, atvirkštinė grandinėRBP5CLSTN3: 7 128 077–7 158 945, tiesioginė grandinėCLSTN3PEX5: 7 189 686–7 211 459, tiesioginė grandinėPEX5ACSM4: 7 304 072–7 328 719, tiesioginė grandinėACSM4CD163L1: 7 346 685–7 479 897, atvirkštinė grandinėCD163L1CD163: 7 469 417–7 503 911, atvirkštinė grandinėCD163APOBEC1: 7 649 400–7 665 908, atvirkštinė grandinėAPOBEC1GDF3: 7 689 784–7 695 807, atvirkštinė grandinėGDF3PEX5 diagrama: 16 eksonų, chromosoma 12, tiesioginė grandisEkson 2: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 7 189 686–7 189 750, 65 baziųEksonas 2: 7 190 362–7 190 524, 163 baziųEksonas 3: 7 190 888–7 190 923, 36 baziųEksonas 4: 7 191 226–7 191 358, 133 baziųEksonas 5: 7 191 569–7 191 700, 132 baziųEksonas 6: 7 199 011–7 199 113, 103 baziųEksonas 7: 7 201 751–7 201 841, 91 bazėEksonas 8: 7 202 241–7 202 351, 111 baziųEksonas 9: 7 202 612–7 202 704, 93 baziųEksonas 10: 7 203 432–7 203 551, 120 baziųEksonas 11: 7 207 659–7 207 802, 144 baziųEksonas 12: 7 208 010–7 208 080, 71 bazėEksonas 13: 7 208 457–7 208 669, 213 baziųEksonas 14: 7 209 005–7 209 170, 166 baziųEksonas 15: 7 209 683–7 209 840, 158 baziųEksonas 16: 7 210 022–7 211 459, 1 438 bazių12468101214165′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,2 kb iš 21,8 kb geno; 1 920 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PEX5

75

PEX5 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 21,8 kb PEX5 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PEX5 genas: peroxisomal biogenesis factor 5. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pex5

Vancouver

Dante Labs. PEX5 genas: peroxisomal biogenesis factor 5 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pex5

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test