Trăsătură
Light eye color
Denumire clinică: Iris hypopigmentation
An abnormal reduction in the amount of pigmentation of the iris.
Rezumat
- Denumit și
- Light eye colour, Reduced iris pigmentation
- Sistem corporal
- Abnormality of the eye
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Light eye color, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu34 de gene asociate cu Light eye color
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Light eye color. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ARSGarylsulfatase G | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CEP78centrosomal protein 78 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CLRN1clarin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MYO5Amyosin VA | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MYO7Amyosin VIIA | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TYRtyrosinase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| USH2Ausherin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WHRNwhirlin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BEST1bestrophin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDNnecdin, MAGE family member | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| PRPH2peripherin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Des (30–79%) | În 6 de afecțiuni |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| MLPHmelanophilin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni