Trăsătură

Chorioretinal hypopigmentation

Focal or global or heterogeneous loss of choroidal and retinal pigment epithelium (RPE) pigmentation in the absence of atrophy.

HPO HP:0040030

Sistem corporal: Abnormality of the eye

Această pagină ca date

Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/chorioretinal-hypopigmentation.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Deschideți JSON-ul

Citiți genele legate de Chorioretinal hypopigmentation și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

13 de gene asociate cu Chorioretinal hypopigmentation

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Chorioretinal hypopigmentation. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
DCTdopachrome tautomerase	Întotdeauna	În 1 afecțiune
PAX6paired box 6	Întotdeauna	În 1 afecțiune
WT1WT1 transcription factor	Întotdeauna	În 1 afecțiune
FASFas cell surface death receptor	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
IFNGinterferon gamma	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
TSC1TSC complex subunit 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
TSC2TSC complex subunit 2	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
MAGEL2MAGE family member L2	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
SIM1SIM bHLH transcription factor 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
SLC25A15solute carrier family 25 member 15	Rar (1–4%)	În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Abnormality of chorioretinal pigmentation

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.