Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FGF8

fibroblast growth factor 8

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q24.32
Koordinaadid
Kromosoom 10: 101 770 109–101 776 114 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 6 kb
Valk
244 aminohapet
Tuntud ka kui
AIGF
MANE Select transkript
ENST00000320185.7NM_033163.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Hüpogonadotroopne hüpogonadism

    • Munasarjade või munandite talitlushäire, mis tuleneb hüpotalamus-hüpofüüsi telje ebapiisavast hormonaalsest stimulatsioonist.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas FGF8 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub FGF8. FGF8 ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 10, vahemikus 101 273 112 kuni 102 273 111.Kromosoom 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3101,4 Mb101,6 Mb101,8 Mb102 Mb102,2 MbBTRC: 101 354 030–101 557 324, otsene ahelBTRCDPCD: 101 570 560–101 609 667, otsene ahelDPCDPOLL: 101 576 051–101 588 273, pöördne ahelPOLLFBXW4: 101 610 663–101 695 298, pöördne ahelFBXW4FGF8: 101 770 109–101 776 114, pöördne ahelFGF8NPM3: 101 781 318–101 783 446, pöördne ahelNPM3OGA: 101 784 443–101 818 620, pöördne ahelOGAKCNIP2: 101 825 969–101 844 005, pöördne ahelKCNIP2ARMH3: 101 845 599–102 056 262, pöördne ahelARMH3HPS6: 102 065 349–102 068 036, otsene ahelHPS6LDB1: 102 106 489–102 120 451, pöördne ahelLDB1PPRC1: 102 132 994–102 150 333, otsene ahelPPRC1NOLC1: 102 152 170–102 163 875, otsene ahelNOLC1ELOVL3: 102 226 294–102 229 589, otsene ahelELOVL3PITX3: 102 229 754–102 241 512, pöördne ahelPITX3GBF1: 102 245 371–102 382 899, otsene ahelGBF1FGF8 skeem: 6 eksonit kromosoomi 10 pöördne ahelalEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 101 770 109–101 770 619, 511 alustEkson 5: 101 771 463–101 771 569, 107 alustEkson 4: 101 774 732–101 774 912, 181 alustEkson 3: 101 775 130–101 775 216, 87 alustEkson 2: 101 775 740–101 775 776, 37 alustEkson 1: 101 775 869–101 776 114, 246 alust6543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,2 kb kogupikkusega 6 kb; neist 735 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse FGF8

9

kohad geenis FGF8, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FGF8 6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FGF8 geen: fibroblast growth factor 8. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fgf8

Vancouver

Dante Labs. FGF8 geen: fibroblast growth factor 8 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fgf8

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test