Genas
FGF8
fibroblast growth factor 8
- HGNC 3686↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000107831↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 2253↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 10q24.32
- Koordinatės
- Chromosoma 10: 101 770 109–101 776 114 (GRCh38)
- Eksonai
- 6 eksonų per 6 kb
- Baltymas
- 244 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- AIGF
- MANE Select transkriptas
- ENST00000320185.7NM_033163.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Perskaitykite FGF8 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Hipogonadotropinis hipogonadizmas
Nenormali kiaušidžių ar sėklidžių funkcija dėl nepakankamos hormoninės stimuliacijos iš hipotalamo-hipofizės ašies.
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Kaip išdėstytas FGF8
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,2 kb iš 6 kb geno; 735 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito FGF8
9
FGF8 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 6 kb FGF8 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,2 kb eksonų.
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- ANOS1anosmin 1Turi 1 bendrą būklę
- ARHGAP35Rho GTPase activating protein 35Turi 1 bendrą būklę
- CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Turi 1 bendrą būklę
- CPEcarboxypeptidase ETuri 1 bendrą būklę
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Turi 1 bendrą būklę
- FEZF1FEZ family zinc finger 1Turi 1 bendrą būklę
- FGF17fibroblast growth factor 17Turi 1 bendrą būklę
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Turi 1 bendrą būklę
- FOXA2forkhead box A2Turi 1 bendrą būklę
- FSHBfollicle stimulating hormone subunit betaTuri 1 bendrą būklę
- GH1growth hormone 1Turi 1 bendrą būklę
- GHRHRgrowth hormone releasing hormone receptorTuri 1 bendrą būklę
Savybės, susijusios su FGF8
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti FGF8, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal central motor function
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal morphology of the olfactory bulb
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormal shape of midbrain
- Abnormality of the autonomic nervous system
- Absent speech development
- Anxiety
Rodyti dar 33 savybių
- Aplasia of the falx cerebri
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Communication delay
- Depression
- Epilepsy
- Impulsivity
- Inability to walk
- Intellectual disability
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lethargy
- Limb dystonia
- Neural tube defect
- Oromotor apraxia
- Poor speech
- Short attention span
- Sleep-wake cycle disturbance
- Specific learning disability
- Abnormal gait
- Abnormal septum pellucidum morphology
- Agenesis of corpus callosum
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Enlarged brain
- Hand mirror movements
- Holoprosencephaly
- Hypoplasia of the pons
- Leg paralysis
- Perisylvian polymicrogyria
- Rhombencephalosynapsis
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Abnormal vertebral morphology
- Abnormality of the ribs
- Decreased muscle tone in infant
- Generalized decreased muscle tone
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low solidness and mass of the bones
- Osteopenia
Rodyti dar 12 savybių
Abnormality of the endocrine system
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Absence of pubertal development
- Absence of secondary sex characteristics
- Anterior hypopituitarism
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Delayed puberty
- Female hypogonadism
Rodyti dar 11 savybių
- Gonadotropin-releasing hormone deficiency
- Abnormal hypothalamus physiology
- Abnormality of the endocrine system
- Central diabetes insipidus
- Diabetes insipidus
- Early onset of puberty
- Central hypothyroidism
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Panhypopituitarism
- Underactive thyroid
- Small pituitary gland
Abnormality of the eye
- Abnormality of the eye
- Abnormally close eyes
- Cerebral visual impairment
- Abnormal color vision
- Cat eye
- Cross-eyed
- Cyclops eye
- Drooping upper eyelid
Rodyti dar 3 savybių
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Poor suck
- Acid reflux
- Constipation
- Poor swallowing
- Vomiting
- Abnormal shape of the digestive system
- Absence or narrowing of first part of small bowel
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). FGF8 genas: fibroblast growth factor 8. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/fgf8
Dante Labs. FGF8 genas: fibroblast growth factor 8 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/fgf8
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites