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형질
Clumsiness
Lack of physical coordination resulting in an abnormal tendency to drop items or bump into objects.
기준 게놈GRCh38hg38
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ClumsinessHP:0002312
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내 Genome Test 받기연관 유전자 102개: Clumsiness
이 유전자들의 변화는 Clumsiness 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| AQP4aquaporin 4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DNM1Ldynamin 1L | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FDXRferredoxin reductase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| HAX1HCLS1 associated protein X-1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MSL2MSL complex subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP7BATPase copper transporting beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AFF2ALF transcription elongation factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARSAarylsulfatase A | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN3ataxin 3 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CAPN3calpain 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCCDCC netrin 1 receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAL4dynein axonemal light chain 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FXNfrataxin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GALCgalactosylceramidase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GJB1gap junction protein beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HTThuntingtin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 62개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| KLHL41kelch like family member 41 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPZmyelin protein zero | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYPNmyopalladin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEBnebulin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NTN1netrin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PSAPprosaposin | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| RAD51RAD51 recombinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SKOR2SKI family transcriptional corepressor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SQSTM1sequestosome 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TIA1TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPM2tropomyosin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPM3tropomyosin 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACHD1cache domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAV3caveolin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLTCclathrin heavy chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM4Blysine demethylase 4B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF125ring finger protein 125 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF168ring finger protein 168 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTNtitin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PANK2pantothenate kinase 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLN5CLN5 lysosomal BMP synthase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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