Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TBK1

TANK binding kinase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q14.2
Koordinatės
Chromosoma 12: 64 452 120–64 502 114 (GRCh38)
Eksonai
21 eksonas per 50 kb
Baltymas
729 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
NAK
MANE Select transkriptas
ENST00000331710.10NM_013254.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS)

    • Amiotrofinė šoninė sklerozė

      Viršutinių ir apatinių motorinių neuronų neurodegeneracinis sutrikimas, pasireiškiantis sporadinėmis ir paveldimomis formomis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Tofersenas (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS atveju; ASO klinikiniai tyrimai C9orf72 ir FUS atveju; riluzolas; edaravonas; AMX0035 (natrio fenilbutiratas-tauroursodeoksicholio rūgštis); daugiadisciplininė ALS klinikos priežiūra; kvėpavimo palaikymas; genetinė konsultacija šeimos nariams

  • Frontotemporalinė demencija

    • Frontotemporalinė demencija ir (arba) amiotrofinė šoninė sklerozėAutosominis dominantinis

      Bendras terminas, apimantis genetinę frontotemporalinės demencijos ir ALS spektrą, įskaitant formas, kurias sukelia C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 ir kiti genai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas TBK1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra TBK1. TBK1 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 63 977 117 iki 64 977 116.Chromosoma 1212q14.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3364 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 MbSRGAP1: 63 843 756–64 162 217, tiesioginė grandinėSRGAP1KICS2: 64 182 929–64 222 309, atvirkštinė grandinėKICS2C12orf56: 64 264 762–64 390 781, atvirkštinė grandinėC12orf56XPOT: 64 404 168–64 451 130, tiesioginė grandinėXPOTTBK1: 64 452 120–64 502 114, tiesioginė grandinėTBK1RASSF3: 64 507 001–64 697 567, tiesioginė grandinėRASSF3GNS: 64 713 442–64 759 449, atvirkštinė grandinėGNSTBC1D30: 64 759 484–64 881 033, tiesioginė grandinėTBC1D30: 64 759 496–64 977 509, tiesioginė grandinėTBK1 diagrama: vienas eksonas, chromosoma 12, tiesioginė grandisEkson 2: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 64 452 120–64 452 187, 68 baziųEksonas 2: 64 455 840–64 455 957, 118 baziųEksonas 3: 64 460 189–64 460 329, 141 bazėEksonas 4: 64 464 334–64 464 463, 130 baziųEksonas 5: 64 466 901–64 467 082, 182 baziųEksonas 6: 64 474 230–64 474 390, 161 bazėEksonas 7: 64 480 012–64 480 122, 111 baziųEksonas 8: 64 481 842–64 482 021, 180 baziųEksonas 9: 64 484 303–64 484 499, 197 baziųEksonas 10: 64 485 455–64 485 513, 59 baziųEksonas 11: 64 485 926–64 486 017, 92 baziųEksonas 12: 64 488 487–64 488 588, 102 baziųEksonas 13: 64 490 041–64 490 119, 79 baziųEksonas 14: 64 495 483–64 495 604, 122 baziųEksonas 15: 64 495 699–64 495 775, 77 baziųEksonas 16: 64 496 367–64 496 406, 40 baziųEksonas 17: 64 496 949–64 497 050, 102 baziųEksonas 18: 64 497 163–64 497 259, 97 baziųEksonas 19: 64 497 648–64 497 754, 107 baziųEksonas 20: 64 497 968–64 498 039, 72 baziųEksonas 21: 64 501 330–64 502 114, 785 bazių15101520215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3 kb iš 50 kb geno; 2 190 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TBK1

74

TBK1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 50 kb TBK1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TBK1 genas: TANK binding kinase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tbk1

Vancouver

Dante Labs. TBK1 genas: TANK binding kinase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tbk1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test