Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

SCN1B

sodium voltage-gated channel beta subunit 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
19q13.11
Koordinatės
Chromosoma 19: 35 030 470–35 040 449 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 10 kb
Baltymas
218 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000262631.11NM_001037.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas SCN1B

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Variantai su puslapiu
    Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra SCN1B. SCN1B ir dar 28 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 34 535 460 iki 35 535 459.Chromosoma 1919q13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbSCGB2B2: 34 590 644–34 677 159, atvirkštinė grandinėSCGB2B2ZNF302: 34 677 084–34 687 065, tiesioginė grandinėZNF302ZNF181: 34 734 155–34 750 437, tiesioginė grandinėZNF181ZNF599: 34 758 073–34 773 253, atvirkštinė grandinėZNF599ZNF30: 34 926 887–34 945 172, tiesioginė grandinėZNF30ZNF792: 34 956 167–34 964 293, atvirkštinė grandinėZNF792GRAMD1A: 34 994 537–35 027 406, tiesioginė grandinėGRAMD1ASCN1B: 35 030 470–35 040 449, tiesioginė grandinėSCN1BHPN: 35 040 506–35 066 592, tiesioginė grandinėHPN: 35 106 510–35 124 297, tiesioginė grandinėFXYD3: 35 115 521–35 125 653, tiesioginė grandinėFXYD3LGI4: 35 124 507–35 142 451, atvirkštinė grandinėLGI4FXYD1: 35 133 987–35 143 109, tiesioginė grandinėFXYD1FXYD7: 35 143 148–35 154 303, tiesioginė grandinėFXYD5: 35 154 440–35 171 796, tiesioginė grandinėFAM187B: 35 224 800–35 228 739, atvirkštinė grandinėFAM187BLSR: 35 248 330–35 267 967, tiesioginė grandinėLSRUSF2: 35 268 485–35 279 821, tiesioginė grandinėUSF2HAMP: 35 280 716–35 285 146, tiesioginė grandinėHAMPMAG: 35 291 647–35 316 932, tiesioginė grandinėMAGCD22: 35 319 261–35 347 361, tiesioginė grandinėCD22FFAR1: 35 347 902–35 353 864, tiesioginė grandinėFFAR1FFAR3: 35 358 348–35 360 489, tiesioginė grandinėFFAR3GPR42: 35 371 068–35 372 962, tiesioginė grandinėGPR42FFAR2: 35 443 907–35 451 767, tiesioginė grandinėFFAR2KRTDAP: 35 487 324–35 495 558, atvirkštinė grandinėKRTDAPDMKN: 35 497 220–35 513 704, atvirkštinė grandinėDMKNSBSN: 35 523 367–35 528 351, atvirkštinė grandinėSBSNGAPDHS: 35 533 455–35 545 319, tiesioginė grandinėGAPDHSSCN1B diagrama: 6 eksonų, chromosoma 19, tiesioginė grandisEkson 1: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 35 030 470–35 030 860, 391 bazėEksonas 2: 35 032 528–35 032 694, 167 baziųEksonas 3: 35 033 499–35 033 739, 241 bazėEksonas 4: 35 039 117–35 039 258, 142 baziųEksonas 5: 35 039 635–35 039 706, 72 baziųEksonas 6: 35 039 797–35 040 449, 653 bazių1234565′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 1,7 kb iš 10 kb geno; 657 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito SCN1B

    38

    SCN1B geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 10 kb SCN1B geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,7 kb eksonų.

    Variantas su puslapiu (1)

    Čia pateikiami SCN1B variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

    VariantasEksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
    c.449-2A>GIntronas 335 039 115Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su SCN1B

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SCN1B, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Abnormality of the nervous system

    Rodyti dar 66 savybių

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). SCN1B genas: sodium voltage-gated channel beta subunit 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/scn1b

    Vancouver

    Dante Labs. SCN1B genas: sodium voltage-gated channel beta subunit 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/scn1b

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test