Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SCN1B

sodium voltage-gated channel beta subunit 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.11
Koordinaadid
Kromosoom 19: 35 030 470–35 040 449 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 10 kb
Valk
218 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000262631.11NM_001037.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas SCN1B on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Variandid, millel on leht
    Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub SCN1B. SCN1B ja sellele lähedal asuvad 28 geeni kromosoomil 19, vahemikus 34 535 460 kuni 35 535 459.Kromosoom 1919q13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbSCGB2B2: 34 590 644–34 677 159, pöördne ahelSCGB2B2ZNF302: 34 677 084–34 687 065, otsene ahelZNF302ZNF181: 34 734 155–34 750 437, otsene ahelZNF181ZNF599: 34 758 073–34 773 253, pöördne ahelZNF599ZNF30: 34 926 887–34 945 172, otsene ahelZNF30ZNF792: 34 956 167–34 964 293, pöördne ahelZNF792GRAMD1A: 34 994 537–35 027 406, otsene ahelGRAMD1ASCN1B: 35 030 470–35 040 449, otsene ahelSCN1BHPN: 35 040 506–35 066 592, otsene ahelHPN: 35 106 510–35 124 297, otsene ahelFXYD3: 35 115 521–35 125 653, otsene ahelFXYD3LGI4: 35 124 507–35 142 451, pöördne ahelLGI4FXYD1: 35 133 987–35 143 109, otsene ahelFXYD1FXYD7: 35 143 148–35 154 303, otsene ahelFXYD5: 35 154 440–35 171 796, otsene ahelFAM187B: 35 224 800–35 228 739, pöördne ahelFAM187BLSR: 35 248 330–35 267 967, otsene ahelLSRUSF2: 35 268 485–35 279 821, otsene ahelUSF2HAMP: 35 280 716–35 285 146, otsene ahelHAMPMAG: 35 291 647–35 316 932, otsene ahelMAGCD22: 35 319 261–35 347 361, otsene ahelCD22FFAR1: 35 347 902–35 353 864, otsene ahelFFAR1FFAR3: 35 358 348–35 360 489, otsene ahelFFAR3GPR42: 35 371 068–35 372 962, otsene ahelGPR42FFAR2: 35 443 907–35 451 767, otsene ahelFFAR2KRTDAP: 35 487 324–35 495 558, pöördne ahelKRTDAPDMKN: 35 497 220–35 513 704, pöördne ahelDMKNSBSN: 35 523 367–35 528 351, pöördne ahelSBSNGAPDHS: 35 533 455–35 545 319, otsene ahelGAPDHSSCN1B skeem: 6 eksonit kromosoomi 19 otsene ahelalEkson 1: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 35 030 470–35 030 860, 391 alustEkson 2: 35 032 528–35 032 694, 167 alustEkson 3: 35 033 499–35 033 739, 241 alustEkson 4: 35 039 117–35 039 258, 142 alustEkson 5: 35 039 635–35 039 706, 72 alustEkson 6: 35 039 797–35 040 449, 653 alust1234565′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 1,7 kb kogupikkusega 10 kb; neist 657 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse SCN1B

    38

    kohad geenis SCN1B, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SCN1B 10 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,7 kb).

    Variandid, millel on leht (1)

    Siin on SCN1B variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

    VariantEkson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
    c.449-2A>GIntron 335 039 115Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SCN1B geen: sodium voltage-gated channel beta subunit 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/scn1b

    Vancouver

    Dante Labs. SCN1B geen: sodium voltage-gated channel beta subunit 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/scn1b

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test